Zobrazeno 1 - 10
of 6 187
pro vyhledávání: '"Type 1 Gaucher disease"'
Autor:
Cebolla, Jorge J.1 (AUTHOR) carmen.montoto@takeda.com, Giraldo, Pilar2,3 (AUTHOR) giraldocastellano@gmail.com, Gómez, Jessica4 (AUTHOR) jessica.gomez@anaxomics.com, Montoto, Carmen1 (AUTHOR), Gervas-Arruga, Javier5 (AUTHOR) javier.gervas@takeda.com
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Aug2024, Vol. 25 Issue 16, p8586. 18p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Antonio De Vivo, Giovanni Marconi, Nicola Tumedei, Elisa Luicchini, Maria Chiara Finazzi, Ilaria Maria Burgo, Gian Luca Forni, Silvia Linari
Publikováno v:
Italian Journal of Medicine, Vol 18, Iss 2 (2024)
Gaucher disease (GD) is a rare genetic disorder characterized by glucocerebrosidase deficiency. Over 50% of patients with mild disease go undiagnosed, suggesting that GD diagnosis rates are still significantly low despite advancements in medical know
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec284c6d1979463bae51f723483260f8
Publikováno v:
Journal of Rare Diseases. 10/2/2023, Vol. 2 Issue 1, p1-7. 7p.
Autor:
Bengherbia, Monia1 (AUTHOR) monia.belhaoua@takeda.com, Berger, Marc2 (AUTHOR) mberger@chu-clermontferrand.fr, Hivert, Bénédicte3 (AUTHOR) hivert.benedicte@ghicl.net, Rigaudier, Florian4 (AUTHOR) florian.rigaudier@groupecen.com, Bracoud, Luc5 (AUTHOR) luc.bracoud@clario.com, Vaeterlein, Ole6 (AUTHOR) ole.vaeterlein@clario.com, Yousfi, Karima1 (AUTHOR) karima.yousfi@aphp.fr, Maric, Michele7 (AUTHOR) michele.maric@takeda.com, Malcles, Marie7 (AUTHOR) marie.malcles@takeda.com, Belmatoug, Nadia1 (AUTHOR) nadia.belmatoug@aphp.fr
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. May2024, Vol. 13 Issue 10, p2926. 21p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Egyptian Heart Journal, Vol 76, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract Background Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disease that leads to the accumulation of glucocerebroside within reticuloendothelial cells, haematological, neurological, skeletal and abdominal organs. These clinical manifestations ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e340175920e14d6da61eb6e4d2a064d9