Zobrazeno 1 - 10
of 1 454
pro vyhledávání: '"Tylki – Szymańska A"'
Genotype–phenotype findings in patients with mucopolysaccharidosis II from the Hunter Outcome Survey
Autor:
Muenzer, Joseph, Amartino, Hernan, Burton, Barbara K., Scarpa, Maurizio, Tylki-Szymańska, Anna, Audi, Jennifer, Botha, Jaco, Fertek, Daniel, Merberg, David, Natarajan, Madhusudan, Whiteman, David A.H., Giugliani, Roberto
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Autor:
Patryk Lipiński, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka Ługowska, Jolanta Marucha, Katarzyna Drabko, Anna Tylki-Szymańska
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 14, Iss 17, p 1956 (2024)
Introduction: Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) comprises one of the two main treatment regimens for patients with mucopolysaccharidoses (MPS). There is a scarcity of literature concerning the process of growth in children with Mucopolys
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3be6138faa04bbda6f81883f78fec11
Autor:
Lipiński, Patryk1 (AUTHOR) patryk.lipinski.92@gmail.com, Tylki-Szymańska, Anna2 (AUTHOR) a.tylki@ipczd.pl
Publikováno v:
Diagnostics (2075-4418). Jun2024, Vol. 14 Issue 12, p1299. 11p.
Publikováno v:
Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 9, Iss Suppl 1, p P29 (2011)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44929627cfbd464f933eb74f6e0b1b59
Autor:
Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 14, Iss 12, p 1299 (2024)
The liver, given its role as the central metabolic organ, is involved in many inherited metabolic disorders, including lysosomal storage diseases (LSDs). The aim of this manuscript was to provide a comprehensive overview on liver involvement in LSDs,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34d87303af1d4414bd29d5c7b4e829cf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology June 2023 169
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by deficient activity of enzymes responsible for the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs), resulting in progressive damage to various tissues and org
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60be6c65d09c4ccaa067e90dacdf5cd0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.