Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"Twist, Greyson"'
Autor:
Willig, Laurel K, Petrikin, Josh E, Smith, Laurie D, Saunders, Carol J, Thiffault, Isabelle, Miller, Neil A, Soden, Sarah E, Cakici, Julie A, Herd, Suzanne M, Twist, Greyson, Noll, Aaron, Creed, Mitchell, Alba, Patria M, Carpenter, Shannon L, Clements, Mark A, Fischer, Ryan T, Hays, J Allyson, Kilbride, Howard, McDonough, Ryan J, Rosterman, Jamie L, Tsai, Sarah L, Zellmer, Lee, Farrow, Emily G, Kingsmore, Stephen F
Publikováno v:
In The Lancet Respiratory Medicine May 2015 3(5):377-387
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Miller, Neil, Farrow, Emily, Gibson, Margaret, Willig, Laurel, Twist, Greyson, Byunggil Yoo, Marrs, Tyler, Corder, Shane, Krivohlavek, Lisa, Walter, Adam, Petrikin, Josh, Saunders, Carol, Thiffault, Isabelle, Soden, Sarah, Smith, Laurie, Dinwiddie, Darrell, Herd, Suzanne, Cakici, Julie, Catreux, Severine, Ruehle, Mike, Kingsmore, Stephen
Screen-shots demonstrating the functionality of SSAGA. A. The clinical feature entry page. Synonyms for each feature are entered in the top left box. Upon entry, a list of matching HPO terms is displayed. The appropriate HPO term is selected and adde
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::85788f550a2f82dad499617ea390f448
Autor:
Miller, Neil, Farrow, Emily, Gibson, Margaret, Willig, Laurel, Twist, Greyson, Byunggil Yoo, Marrs, Tyler, Corder, Shane, Krivohlavek, Lisa, Walter, Adam, Petrikin, Josh, Saunders, Carol, Thiffault, Isabelle, Soden, Sarah, Smith, Laurie, Dinwiddie, Darrell, Herd, Suzanne, Cakici, Julie, Catreux, Severine, Ruehle, Mike, Kingsmore, Stephen
A screen-shot of the warehouse annotation and curation data for a genomic variant. Right clicking a variant row in VIKING opens a menu that includes a link-out to the CMH Variant Warehouse, which contains automated annotation data from RUNES (ACMG-ty
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::852d6c9ddb846ff32896bc525fb44f53
Autor:
Miller, Neil, Farrow, Emily, Gibson, Margaret, Willig, Laurel, Twist, Greyson, Byunggil Yoo, Marrs, Tyler, Corder, Shane, Krivohlavek, Lisa, Walter, Adam, Petrikin, Josh, Saunders, Carol, Thiffault, Isabelle, Soden, Sarah, Smith, Laurie, Dinwiddie, Darrell, Herd, Suzanne, Cakici, Julie, Catreux, Severine, Ruehle, Mike, Kingsmore, Stephen
A screen-shot of VIKING showing variants identified by DRAGEN in WGS26 of sample UDT_103, a patient with a molecular diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3. Variants are displayed as rows in the right hand panel. The variant
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::646f0b2acf0d61d03b8674dcdf9504c4
Autor:
Miller, Neil, Farrow, Emily, Gibson, Margaret, Willig, Laurel, Twist, Greyson, Byunggil Yoo, Marrs, Tyler, Corder, Shane, Krivohlavek, Lisa, Walter, Adam, Petrikin, Josh, Saunders, Carol, Thiffault, Isabelle, Soden, Sarah, Smith, Laurie, Dinwiddie, Darrell, Herd, Suzanne, Cakici, Julie, Catreux, Severine, Ruehle, Mike, Kingsmore, Stephen
Examination of the sensitivity and accuracy of nucleotide variant genotype calls in WGS with the published WGS50 and GSNAP/GATK-VQSR pipelines. A. Comparison of the sensitivity and accuracy of all nucleotide variant calls. B. Comparison of the accura
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a286715846123e40b37b88d87b83899
Autor:
Miller, Neil, Farrow, Emily, Gibson, Margaret, Willig, Laurel, Twist, Greyson, Byunggil Yoo, Marrs, Tyler, Corder, Shane, Krivohlavek, Lisa, Walter, Adam, Petrikin, Josh, Saunders, Carol, Thiffault, Isabelle, Soden, Sarah, Smith, Laurie, Dinwiddie, Darrell, Herd, Suzanne, Cakici, Julie, Catreux, Severine, Ruehle, Mike, Kingsmore, Stephen
Comparison of the metrics of sequence yield and quality of 18-h and 26-h WGS (HiSeq 2500 2 × 100 nt rapid-run mode). a, R2 refers to read 2. Eighteen-hour runs had marginally better quality than 26-h runs, given slight differences in average cluster
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a660e4e67e2a09131536f716ed6348e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.