Zobrazeno 1 - 10
of 660
pro vyhledávání: '"Turpin JC"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mendoza Torres, José Cruz1 josmentorr@gmail.com, Aguilar Gallardo, Georgina2
Publikováno v:
Medicina Interna de Mexico. oct2024, Vol. 40 Issue 9, p631-637. 7p.
Autor:
Jean-Claude Tabet, Carlos Afonso, Benoit Colsch, Nicole Baumann, Jacques Portoukalian, Turpin Jc
Publikováno v:
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects. 1780:434-440
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a human autosomal recessive lysosomal neurodegenerative disorder that results from the accumulation of sulfatides in the central and peripheral nervous system. It is due to the enzyme deficiency of the sulfatide
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cec8fafcb4344ca928e437ff4bc2ed35
https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2007.10.004
https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2007.10.004
Publikováno v:
Revue Neurologique. 163:919-929
Lysosomal diseases represent a large group of genetic storage disorders characterized by a defect in the catabolism of complex molecules within the lysosome. Effective treatments are now possible for some of them given progresses in bone-marrow trans
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::247aa442c410c2ae7121935ceca69784
https://doi.org/10.1016/s0035-3787(07)92635-1
https://doi.org/10.1016/s0035-3787(07)92635-1
Publikováno v:
Annales Médico-psychologiques, revue psychiatrique. 162:60-63
Resume La maladie de Niemann-Pick de type C peut etre detectee dans les services de neurologie adultes meme s’il s’agit de formes infantiles ou juveniles d’evolution prolongee. Cette affection ne peut se manifester qu’a l’adolescence ou a l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::119ff063a6928e46d3e0dc81a9960b42
https://doi.org/10.1016/j.amp.2003.12.005
https://doi.org/10.1016/j.amp.2003.12.005
Publikováno v:
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine. 187:141-152
RESUME Ce n’est que depuis peu, que l’attention a ete attiree par la revelation tardive, chez l’adolescent et l’adulte, de maladies neurogenetiques d’origine metabolique. Leur presentation clinique et leur evolutivite different de celles de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a9020b6d506f92843e20ffaa766272d8
https://doi.org/10.1016/s0001-4079(19)34087-7
https://doi.org/10.1016/s0001-4079(19)34087-7
Publikováno v:
Journal of Physiology-Paris. 96:301-306
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a recessive autosomal disease which is biochemically characterized by an accumulation of sulfatides (sulfogalactosylceramides) mainly in oligodendrocytes and macrophages/microglia. The deficient enzyme is a lysos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0bad0495b8bb7f1cc1a9f80604d24076
https://doi.org/10.1016/s0928-4257(02)00019-0
https://doi.org/10.1016/s0928-4257(02)00019-0