Zobrazeno 1 - 10
of 69
pro vyhledávání: '"Tuncbilek Ergul"'
Autor:
Akarsu Nurten, Posorski Nicole, Yalaz Kalbiye, von Eggeling Ferdinand, Weise Anja, Mrasek Kristin, Utine Eda G, Aktas Dilek, Alikasifoglu Mehmet, Liehr Thomas, Tuncbilek Ergul
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 3, Iss 1, p 10 (2010)
Abstract Background Genomic imbalances constitute a major cause of congenital and developmental abnormalities. GLUT1 deficiency syndrome is caused by various de novo mutations in the facilitated human glucose transporter 1 gene (1p34.2) and patients
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e407a87ddd5484a9d4f4c35f14fe814
Autor:
Thieme Heike, von Eggeling Ferdinand, Mrasek Kristin, Alehan Dursun, Utine Eda, Weise Anja, Aktas Dilek, Tuncbilek Ergul, Liehr Thomas
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 2, Iss 1, p 14 (2009)
Abstract Background Because of low copy repeats (LCRs) and common inversion polymorphisms, the human chromosome 8p is prone to a number of recurrent rearrangements. Each of these rearrangements is associated with several phenotypic features. We repor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/791b192dd14c4a61a256dbb83b1eb866
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2006 49(2):141-149
Publikováno v:
In Gynecologic Oncology 2002 86(2):124-128
Publikováno v:
In Cancer Genetics and Cytogenetics 2001 125(1):1-4
Publikováno v:
In Cancer Genetics and Cytogenetics 2000 116(1):44-46
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alanay, Yasemin, Avaygan, Hrispima, Camacho, Natalia, Utine, G. Eda, Boduroglu, Koray, Aktas, Dilek, Alikasifoglu, Mehmet, Tuncbilek, Ergul, Orhan, Diclehan, Bakar, Filiz Tiker, Zabel, Bernard, Superti-Furga, Andrea, Bruckner-Tuderman, Leena, Curry, Cindy J. R., Pyott, Shawna, Byers, Peter H., Eyre, David R., Baldridge, Dustin, Lee, Brendan, Merrill, Amy E.
Osteogenesis imperfecta is a clinically and genetically heterogeneous brittle bone disorder that results from defects in the synthesis, structure, or posttranslational modification of type I procollagen. Dominant forms of OI result from mutations in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r39c86a4b39b::c0a41dcdf0842e1c5f95e2923df7bb04
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/25305
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/25305
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Utine, Eda G., Alanay, Yasemin, Aktas, Dilek, Alikasifoglu, Mehmet, Boduroglu, Koray, Vermeesch, Joris, Tuncbilek, Ergul, Fryns, Jean-Pierre
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2008 51(4):343-350