Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"Tudp"'
Autor:
Jil D. Stegmann, Jeshurun C. Kalanithy, Gabriel C. Dworschak, Nina Ishorst, Enrico Mingardo, Filipa M. Lopes, Yee Mang Ho, Phillip Grote, Tobias T. Lindenberg, Öznur Yilmaz, Khadija Channab, Steve Seltzsam, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt, Felix Boschann, André Heinen, Angad Jolly, Katherine Myers, Kim McBride, Mir Reza Bekheirnia, Nasim Bekheirnia, Marcello Scala, Manuela Morleo, Vincenzo Nigro, Annalaura Torella, TUDP consortium, Michele Pinelli, Valeria Capra, Andrea Accogli, Silvia Maitz, Alice Spano, Rory J. Olson, Eric W. Klee, Brendan C. Lanpher, Se Song Jang, Jong-Hee Chae, Philipp Steinbauer, Dietmar Rieder, Andreas R. Janecke, Julia Vodopiutz, Ida Vogel, Jenny Blechingberg, Jennifer L. Cohen, Kacie Riley, Victoria Klee, Laurence E. Walsh, Matthias Begemann, Miriam Elbracht, Thomas Eggermann, Arzu Stoppe, Kyra Stuurman, Marjon van Slegtenhorst, Tahsin Stefan Barakat, Maureen S. Mulhern, Tristan T. Sands, Cheryl Cytrynbaum, Rosanna Weksberg, Federica Isidori, Tommaso Pippucci, Giulia Severi, Francesca Montanari, Michael C. Kruer, Somayeh Bakhtiari, Hossein Darvish, Heiko Reutter, Gregor Hagelueken, Matthias Geyer, Adrian S. Woolf, Jennifer E. Posey, James R. Lupski, Benjamin Odermatt, Alina C. Hilger
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract CELSR3 codes for a planar cell polarity protein. We describe twelve affected individuals from eleven independent families with bi-allelic variants in CELSR3. Affected individuals presented with an overlapping phenotypic spectrum comprising c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/70ae196c8ca74a8b9e9771ee7476f1a8
Autor:
Marianna Alagia, Gerarda Cappuccio, Annalaura Torella, Alessandra D'Amico, Federica Mazio, Alfonso Romano, Simona Fecarotta, Giorgio Casari, Vincenzo Nigro, TUDP, Nicola Brunetti‐Pierri
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 52, Iss 1, Pp 11-16 (2020)
Abstract Biallelic variants in nuclear gene NDUFA2 have been reported so far in only three children with variable presentations including Leigh syndrome or leukoencephalopathy. Herein, we report a further female child affected by NDUFA2‐related dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/73406ef2db4c499baafe195db30a6cd1
Autor:
F. Musacchia, A. Ciolfi, M. Mutarelli, A. Bruselles, R. Castello, M. Pinelli, S. Basu, S. Banfi, G. Casari, M. Tartaglia, V. Nigro, TUDP
Publikováno v:
BMC Bioinformatics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
Abstract Background Targeted resequencing has become the most used and cost-effective approach for identifying causative mutations of Mendelian diseases both for diagnostics and research purposes. Due to very rapid technological progress, NGS laborat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4397a7a877a149008f4d384ede84b9be
Autor:
Gerarda Cappuccio, Raffaella Brunetti‐Pierri, Annalaura Torella, Michele Pinelli, Raffaele Castello, Giorgio Casari, Vincenzo Nigro, Sandro Banfi, Francesca Simonelli, TUDP, Nicola Brunetti‐Pierri
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 6, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Coffin–Siris syndrome (CSS) is characterized by intellectual disability, dysmorphic facial features, growth deficiency, microcephaly, and abnormalities of the fifth fingers/toes. CSS is caused by mutations in several genes of th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e2b98191645a4a0e912c8d9fb90d75fa
Autor:
Troisi, Serena, Maitz, Silvia, Severino, Mariasavina, Spano, Alice, Cappuccio, Gerarda, Brunetti-Pierri, Nicola, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Tudp, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nicola Brunetti-Pierri, Serena Troisi, Leonilda Bilo, Alice Spano, Tudp, Silvia Maitz, Annalaura Torella, Mariasavina Severino, Vincenzo Nigro, Antonietta Coppola, Gerarda Cappuccio
Pathogenic variants in KAT6A, encoding a histone acetyltransferase, have been identified as a cause of a developmental disorder with a definite clinical spectrum including intellectual disability, speech delay, dysmorphic facial features, microcephal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::002c616e791552880662eae8b4b1b0e0
http://hdl.handle.net/11591/463925
http://hdl.handle.net/11591/463925
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.