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Autor:
Burlina, A, Bettocchi, I, Biasucci, G, Bordugo, A, Gasperini, S, La Spina, L, Maines, E, Meli, C, Menni, F, Paci, S, Procopio, E, Rossi, A, Rubert, L, Spada, M, Tubili, F, Tummolo, A
Organic acidurias (OAs) are a group of rare metabolic disorders that disrupt the regular amino acid metabolism. OAs are characterized by recurrent episodes of acidemia, ketonuria and hyperammonemia which can result in brain/liver damage and renal fai
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http://hdl.handle.net/11588/892061
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Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
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Autor:
Zicari, A. M., Marcella Nebbioso, Zicari, A., Mari, E., Celani, C., Occasi, F., Tubili, F., Duse, M.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Vernal Keratoconjunctivitis (VKC) is a chronic and often severe form of bilateral tarsal and/or bulbar conjunctivitis. The purpose of the present study is to measure the Interleukin-17 (IL-17) serum levels in children with VKC evaluating the role of
Autor:
Valeria, Lollobrigida, Zicari, Anna Maria, Tubili, F., Occasi, Francesca, Bardanzellu, F., Celani, C., Nebbioso, Marcella, Duse, Marzia, Azzurra, Cesoni
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http://hdl.handle.net/11573/514041
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