Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis

Autor: Bulut, Fatma Derya, Kor, Deniz, Kılavuz, Sebile, Şeker Yılmaz, Berna, Kaplan, İrem, Ekinci, Faruk, Burgaç, Ezgi, Varol, İlknur, Köşeci, Burcu, Tuğ Bozdoğan, Sevcan, Kara, Esra, Demir, Fadli, Deniz, Ali, Temiz, Fatih, Önenli Mungan, Neslihan

Publikováno v: In European Journal of Medical Genetics June 2023 66(6)

Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings.

Autor: Burgac, Ezgi, Kaplan, İrem, Köseci, Burcu, Kara, Esra, Kor, Deniz, Bulut, Fatma Derya, Atmış, Anıl, Pişkin, Ferhatcan, Tuğ Bozdoğan, Sevcan, Urel Demir, Gizem, İncecik, Faruk, Önenli Mungan, Neslihan

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2024, Vol. 194 Issue 6, p1-10, 10p

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Autor: ERTEN, ŞÜKRAN, DÜNDAR, MUNİS, Altinay, Mert, Bakir-Gungor, Burcu, TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN, AKIN, HALUK, ARTAN, SEVİLHAN, Acar, Aynur, Cora, Tulin, ŞAHİN, FERİDE İFFET, DURSUN, AHMET, Sezer, Ozlem, GÜRKAN, HAKAN, Erdogan, Murat, Kebudi, Rejin, ÇİLİNGİR, OĞUZ, AYKUT, AYÇA, Durmaz, Burak, EMMUNGİL, HAKAN, KARACA, EMİN, Emekli, Rabia, Gonen, Gizem Akinci, Onay, Huseyin, DURMAZ, ASUDE, Balta, Burhan, Aynekin, Busra, KANDEMİR, NEFİSE, Kiraz, Aslihan, ÇOĞULU, MUHSİN ÖZGÜR, Gunes, Meltem Cerrah, KARADUMAN, NESLİHAN, Ozkayin, Nese, ÖZKINAY, FERİŞTAH FERDA, YALÇINTEPE, SİNEM, ÇOLAK, Fatma, SUBAŞIOĞLU, Aslı, Haziyeva, Konul, Bayramicli, Oya Uygur, Bilge, Ilmay, Kaya, Niyazi, Bayram, Arslan, Erguzeloglu, Cemre Ornek, KAVUKÇU, SALİH, DOĞAN, BERKCAN, Tuncel, Gulten, Mocan, Gamze, Kale, Hamdi, Gurakan, Figen, Uyguner, Zehra Oya, Tunc, Betul, Kuru, Seda, Boz, Mehmet, Dundar, Ayca, AKALIN, HİLAL, KAZIMLI, ULVIYYA, Zeybel, Mujdat, BAYSAL, KÜBRA, Zamani, Aysegul, GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE, Uzel, Veysiye Hulya, DURAK ARAS, BEYHAN, Kiranatlioglu, Kubra, Ates, Esra Arslan, KULAK ABAY, HANDE, COŞKUN, MERT, EM, SERDA, ALTIOK CLARK, ÖZDEN, TOYLU, ASLI, TOZKIR, HİLMİ, Komesli, Zeynep, KOCAGİL, SİNEM, ÇEVİK, MUHAMMER ÖZGÜR, Eroz, Recep, Demirtas, Mercan, FIRAT, CEM KORAY, ERGÜN, MEHMET ALİ, YÜCE KAHRAMAN, Çiğdem, Yigit, Serbulent, Sanri, Aslihan, Siniksaran, Betul Seyhan, DEMİR, MİKAİL, ÖZÇELİK, FIRAT, Dundar, Bilge, BAŞ, HASAN, SUSAM, EZGİ, Karakoyun, Hilal Keskin, KARASU, NİLGÜN, Kenanoglu, Sercan, SAATÇİ, ÇETİN, ÖZKUL, YUSUF, Temena, Arda, Yuksel, Berrin, ÇAĞLAYAN, AHMET OKAY, BAHADIR, Oğuzhan, Genc, Gunes Cakmak, KEKLİKCİ, ALİ RIZA, Altunoglu, Umut, Sarac, Elif, Baskin, Esra Sidika, TOSUN, ÖZGÜR, Tulay, Pinar, Kabayegit, Zehra Manav, Altan, Mustafa, Mardan, Lamiya, Sayar, Ceyhan, ERZURUMLUOĞLU GÖKALP, EBRU, ÇETİN, GÖKHAN OZAN, Turkgenc, Burcu, Arslan, Serap, Tumer, Sait, NUR, BANU, Ergoren, Mahmut Cerkez, Onder, Nerin Bahceciler, KOÇAK, NADİR, Tasdemir, Mehmet, NERGİZ, SÜLEYMAN, Beyitler, Ilke, KUTLAY, NÜKET, TUNCALI, TİMUR, BEYAZIT, ŞERİFE BÜŞRA, SEMERCİ GÜNDÜZ, CAVİDAN NUR, SIDAR DUMAN, YEŞİM, Ergun, Sezen Guntekin, Ercal, Derya, ALEMDAR, ADEM, ALIYEVA, LAMIYA, ÖZEMRİ SAĞ, ŞEBNEM, Atasever, Umut, AYDIN, ZAFER, Thahir, Adam, TATAR, Abdulgani, ILGIN RUHİ, HATİCE, TERZİ, YUNUS KASIM, BİŞGİN, ATIL, Dincer, Selin Akad, ÖZDEMİR, ÖZTÜRK, ÜLGENALP, AYFER, PERÇİN, FERDA EMRİYE, YILDIRIM, MALİK EJDER, Ulu, Memnune Sena, Solak, Mustafa, Elmas, Muhsin, ÖZDEMİR ERDOĞAN, MÜJGAN, Zararsiz, Gozde Erturk, DEMİR, HÜSEYİN, ÇALIŞ, MUSTAFA, BAŞKOL, MEVLÜT, Aymelek, Huri Sema, ALTINTAŞ, ZUHAL, Eraslan, Serpil, KURT, EMİN EMRE, Erdem, Levent, FAHRİOGLU, UMUT, GÜLEÇ CEYLAN, GÜLAY, Sahin, Izem Olcay, CEYLAN, AHMET CEVDET, TUĞ BOZDOĞAN, SEVCAN, BOĞA, İBRAHİM, Yildiz, Saliha Handan, KARABULUT, HALİL GÜRHAN, YILMAZ, MUSTAFA, TEKEŞ, SELAHADDİN, SILAN, FATMA, KOCABEY, MEHMET, KOÇ, ALTUĞ, ÇANKAYA, TUFAN, BAĞIŞ, HAYDAR, BORA, ELÇİN, GİRAY BOZKAYA, ÖZLEM, ÖZDEMİR, Sevda Yeşim, ÖNAL, MÜGE GÜLCİHAN, ŞENEL, ABDURRAHMAN SONER, POYRAZOĞLU, MUAMMER HAKAN, PAÇ KISAARSLAN, AYŞENUR, GÜRSOY, ŞEBNEM, YÜCE, HÜSEYİN, DUMAN, NİLGÜN, BOZKURT, GÖKAY, Yararbas, Kanay, YILDIRIM, MAHMUT SELMAN, ARMAN, AHMET, MIHÇI, ERCAN

© 2021, The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature.Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e52a9f60c889b4682d83695e8b93b71d
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/cd169be6-fe9e-4955-9f97-fb13b3622339/oai

Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis

Autor: TUĞ BOZDOĞAN, Sevcan, BOGA, Ibrahım, BİŞGİN, Atıl

Publikováno v: Volume: 46, Issue: 2 869-871
Cukurova Medical Journal

Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genot

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=tubitakulakb::27882a6b6d4855f0d5e57619bd503e5c
https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/62101/850490

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.