КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ФЕЛАН-МАКДЕРМІДА У ДІТЕЙ

Autor: Galagan, V., Tsyhankova, M., Radzyhovs’ka, O., Kulbalaieva, S., Kurakova, V., Olifir, O.

Publikováno v: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 9, № 3(33) (2019): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 106-110
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 9, № 3(33) (2019): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 106-110
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 9, № 3(33) (2019): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 106-110

The paper presents the analysis of clinical and laboratory research of one of the rarely chromosomal pathology, which occur in children - Phelan-MacDermid syndrome. The microdeletion of the long arm of chromosome 22 (del(22)(q13)) and the ring chromo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=scientific_p::1775ec706141fb69f4c61ba9dd580a3c
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.IX.3.33.2019.7

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

[The possibility of increasing the precision of biochemical diagnostics of Gaucher disease].

Autor: Horovenko NH, Drozdova VD, Nedoboĭ AM, Ol'khovych NV, Pichkur NO, Tsyhankova MA, Radzikhovs'ka OV

Publikováno v: TSitologiia i genetika [Tsitol Genet] 2006 May-Jun; Vol. 40 (3), pp. 67-71.