Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"Tsukikawa, M."'
Autor:
Tsukikawa M, Stacey AW
Publikováno v:
Clinical Optometry, Vol Volume 12, Pp 67-73 (2020)
Mai Tsukikawa, Andrew W Stacey Department of Ophthalmology, University of Washington, Seattle, WA 98104, USACorrespondence: Mai TsukikawaDepartment of Ophthalmology, University of Washington, 325 Ninth Ave, Box 356421, Seattle, WA 98104, USATel +1 20
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9953bcad85c94ae593bfb6091629e197
Autor:
Wangtiraumnuay, N, Alnabi, WA, Tsukikawa, M, Thau, A, Capasso, J, Sharony, R, Inglehearn, CF, Levin, AV
Background/Aims: Pigmentary retinal dystrophy and macular dystrophy have been previously reported in Heimler syndrome due to mutations in PEX1. Here we reported the ocular manifestations in Heimler syndrome due to mutations in PEX6. Materials and met
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::ef9cc3ac134c84f0180a8215fb95a259
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gai, X., Ghezzi, D., Johnson, M.A., Biagosch, C., Shamseldin, H.E., Haack, T.B., Reyes, A., Tsukikawa, M., Sheldon, C.A., Srinivasan, S., Gorza, M., Kremer, L.S., Wieland, T., Strom, T.M., Polyak, E., Place, E., Consugar, M., Ostrovsky, J., Vidoni, S., Robinson, A.J., Wong, L.J., Sondheimer, N., Salih, M.A., Al-Jishi, E., Raab, C.P., Bean, C., Furlan, F., Parini, R., Lamperti, C., Mayr, J.A., Konstantopoulou, V., Huemer, M.-T., Pierce, E.A., Meitinger, T., Freisinger, P., Sperl, W., Prokisch, H., Alkuraya, F.S., Falk, M.J., Zeviani, M.
Publikováno v:
Am. J. Hum. Genet. 93, 482-495 (2013)
Whole-exome sequencing and autozygosity mapping studies, independently performed in subjects with defective combined mitochondrial OXPHOS-enzyme deficiencies, identified a total of nine disease-segregating FBXL4 mutations in seven unrelated mitochond
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::db3c7afbca2e1df07644592b44bf4877
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=27457
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=27457
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.