Zobrazeno 1 - 10
of 728
pro vyhledávání: '"Trump, D"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pena-Quintana, L., Scherer, G., Curbelo-Estevez, M. L., Jimenez-Acosta, F., Hartmann, B., La Roche, F., Meavilla-Olivas, S., Perez-Cerda, C., Garcia-Segarra, N., Giguere, Y., Huppke, P., Mitchell, G. A., Monch, E., Trump, D., Vianey-Saban, Christine, Trimble, E. R., Vitoria-Minana, I., Reyes-Suarez, D., Ramirez-Lorenzo, T., Tugores, A.
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
BACKGROUND: Tyrosinemia type II, also known as Richner-Hanhart Syndrome, is an extremely rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the gene encoding hepatic cytosolic tyrosine aminotransferase, leading to the accumulation of tyrosine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::96835797f43e436dca26a4dc5c583039
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402
Publikováno v:
Eye. Jul2011, Vol. 25 Issue 7, p922-928. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Trump D, Farren, B., Wooding, C., Pang, J. T., Besser, G. M., Buchanan, K. D., Edwards, C. R., Heath, D. A., Jackson, C. E., Jansen, S., Shalet, S. M., Wheeler, M. H., Zink, A., Rajesh Thakker
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7d40d759098e1728a39afb71c1dfc0bc
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:d4ecd5ab-1a10-4fdb-92d7-97189d8c1f52
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:d4ecd5ab-1a10-4fdb-92d7-97189d8c1f52
Autor:
Dixon, PH, Christie, PT, Wooding, C, Trump, D, Grieff, M, Holm, I, Gertner, JM, Schmidtke, J, Shah, B, Shaw, N, Smith, C, Tau, C, Schlessinger, D, Whyte, MP, Thakker, RV
Hypophosphatemic rickets is commonly an X-linked dominant disorder (XLH or HYP) associated with a renal tubular defect in phosphate transport and bone deformities. The XLH gene, referred to as PHEX, or formerly as PEX (phosphate regulating gene with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8da3d99a49f43ccf12c9dcdf3cdbc7bd
https://doi.org/10.1210/jc.83.10.3615
https://doi.org/10.1210/jc.83.10.3615
Autor:
Trump, D. H.
Publikováno v:
Papers of the British School at Rome, 1963 Jan 01. 31, 1-32.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/40310635