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pro vyhledávání: '"Trisomía 21"'
Autor:
Máximo E. Drets
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina, Vol 2, Iss 2 (2022)
Artículo de revisión
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bdd4a2529103438db90718a983c6a033
Autor:
Fernando Viñals, Marisela Esparza, Gustav von Plessing, Constanza von Plessing, Eliana Selman, Gabriel Quiroz, Lorena Hormazábal, Belkys Zambrano, Linder Díaz, Paula Vergara
Publikováno v:
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 87, Iss 4 (2022)
Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/29ff8dc2ebf64080834132d5cca203ab
Autor:
Lemoine, Lise, Schneider, Benoît
Les mutations catégorielles à l’œuvre dans le champ éducatif trouvent un terrain d’observation électif dans le champ du handicap, où est promue une approche inclusive et la nécessité pour l’école de prendre en compte les « besoins par
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=openedition_::2fe35899c8b4f4ac274e86bf494ea278
http://journals.openedition.org/sejed/11761
http://journals.openedition.org/sejed/11761
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 289-296 (2016)
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f0e2be620cd4b7f931b22e499553186
Autor:
Máximo Drets
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina, Vol 2, Iss 2, Pp 8-33 (2016)
Los investigadores Ricardo Benavente del Departamento de Biología Celular y Desarrollo del Biocentro de la Universidad de Würzburg (Alemania) y Gustavo Folle del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Establ
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https://doaj.org/article/a3a00d7f7bcb46cea19745f73b5c2dd5
Autor:
Horacio Rivera
Publikováno v:
Ciencia Ergo Sum, Vol 23, Iss 3, Pp 261-264 (2016)
Esta reseña recapitula diversas circunstancias relativas al descubrimiento en 1958-1959 de la trisomía 21 propia del síndrome de Down y a la participación de los tres autores protagonistas. En particular, se subraya que fue Marthe Gautier quien e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12c216007ac34e16b379a4b85cdde0a1
Publikováno v:
Cultura, Ciencia y Deporte. 17
There is an increasing interest in the studies that relate academic performance and physical activity, although most of them do not examine the intellectual disability dimension. The objective of this review is to know the state of art in the literat
Autor:
Parra Baltazar, Isabel Mónica, Quispe Iporra, Sara, Pinto Dongo, Claudia, Sullcahuamán Allende,Yasser, Cruzate Cabrejos,Vicente, Castro Mujica,María del Carmen
Publikováno v:
Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC)Repositorio Académico - UPC.
El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un
Autor:
María del Carmen Sierra Romero, Eduardo Navarrete Hernández, Sonia Canún Serrano, Aldelmo E. Reyes Pablo, Javier Valdés Hernández
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 71, Iss 5, Pp 292-297 (2014)
Introducción: El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la causa genética más frecuente de retraso mental. Clínicamente presenta una serie de características bien definidas. Se ha asociado la edad materna avanzada con la presencia de SD. Méto
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https://doaj.org/article/2a20ffadc13541e099f1c163fab0cec7
Autor:
Yurena Méndez Lorenzo, Marta Coloma Escribano, Margarita Alvarez de la Rosa Rodríguez, Margarita Gallardo Arozena, Danízar Vásquez Carlón
Publikováno v:
Revista chilena de obstetricia y ginecología v.86 n.1 2021
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
RESUMEN Objetivo: Analizar si los casos positivos de cribado combinado de trisomía 21 (t21) o trisomía 18 (t18) en ausencia de aneuploidía (falsos positivos- FP) se relacionan con complicaciones de la gestación, ajustando por factores demográfic