Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Trismus pseudocamptodactyly syndrome"'
Autor:
I. V. Sharkova, S. S. Nikitin, T. V. Markova, A. E. Voskanyan, E. A. Melnik, O. A. Shchagina, E. L. Dadali
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 3, Pp 64-70 (2023)
Distal arthrogryposis is a group of genetically heterogeneous congenital diseases characterized by non-progressive contractures predominantly distal joints of the upper and lower extremities. 11 genes have been identified as pathogenic variants causi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a8f166572c14459a1092ae061e23c9d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Gastroenterology. 116:S911-S912
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e039e926576fb47f0b0f1cc7cc9f6a3e
https://doi.org/10.14309/01.ajg.0000781996.75019.03
https://doi.org/10.14309/01.ajg.0000781996.75019.03
Autor:
Harold Chen
Publikováno v:
Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling ISBN: 9781461464303
Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling
Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0366ffa13835a1495530da8aa62a7b71
https://doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_233
https://doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_233
Publikováno v:
Journal of the American Academy of Dermatology. 79:AB90
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ea8e8e6215da319d081970e9e4e89c54
https://doi.org/10.1016/j.jaad.2018.05.390
https://doi.org/10.1016/j.jaad.2018.05.390
Publikováno v:
Oral Science International. 15:90-82
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) (OMIM#158300), also known as Hecht syndrome, is a rare autosomal dominant distal arthrogryposis. Bilateral hyperplasia of the coronoid processes has been reported to cause trismus. In this study, we report a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::709cc0538fee89196f5e841e1923b5b1
https://doi.org/10.1016/s1348-8643(18)30008-9
https://doi.org/10.1016/s1348-8643(18)30008-9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 17:1-4
We report a 20-year-old man with trismus-pseudocamptodactyly (TPS) syndrome who was found to have the same MYH8 mutation, p.R674Q, described in previous families with TPS syndrome and in one family with a Carney complex variant, trismus and pseudocam
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ba01bcdda3dbdc10c8c7994b5a5ef5af
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3282efdad8
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3282efdad8
Publikováno v:
Oral Diseases. 11:186-189
The trismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) is a rare condition inherited as an autosomal dominant trait with variable expressivity. Clinically the syndrome is characterized by decreased ability to open the mouth and curvature of the fingers at th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::42549ae4c4556d667c107290192cc530
https://doi.org/10.1111/j.1601-0825.2005.01005.x
https://doi.org/10.1111/j.1601-0825.2005.01005.x