Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"Trio-whole exome sequencing"'
Autor:
Chengyan Li, You Wang, Cizheng Zeng, Binglong Huang, Yinhui Chen, Chupeng Xue, Ling Liu, Shiwen Rong, Yongwen Lin
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Understanding the genetic basis of developmental delay (DD) and intellectual disability (ID) remains a considerable clinical challenge. This study evaluated the clinical application of trio whole exome sequencing (WES) in children diagnosed
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a789bc400cfb49e699d74fc99fe6784f
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background GM3 synthase deficiency (GM3SD) is an autosomal recessive disorder resulting from mutations in the ST3GAL5 gene. It is characterized by intellectual disability, microcephaly, psychomotor and developmental delay, hearing and visual
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e524dbbf80f34c068293d0225287f05a
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundShort stature is a complex disorder with phenotypic and genetic heterogeneity. This study aimed to investigate clinical phenotypes and molecular basis of a cohort of patients with short stature.MethodsTrio whole-exome sequencing (Trio-WES)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/168e887003134842abde4ec5c5635764
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 17, Pp e36717- (2024)
Background: Autosomal recessive non-syndromic deafness-28 (DFNB28; OMIM #609823) specifically refers to prelingual sensorineural hearing loss (SNHL) resulting from homozygous or compound heterozygous mutations in the TRIO- and F-actin-binding protein
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7899bf5b231a4ab49419b73f9be97056
Autor:
Yunxi Chen, Qinghua Zhang, Lei Cao, Xuan Feng, Pengwu Lin, Shaohua Zhu, Furong Liu, Xing Wang, Shengju Hao, Yafei Cao, Hongyan Wang, Yali Ni
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101123- (2024)
Aim: To analyze the clinical phenotype and genetic etiology of three cases of glutaric aciduria type 1 (GA1) in Chinese children. Methods: We performed genetic and metabolic testing using tandem mass spectrometry (MS/MS) and gas chromatography–mass
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fae04b5371cb40dd98ba88073d61fa2b
Autor:
Umamaheswaran Gurusamy, Swetha Ramadesikan, Mohammad Marhabaie, Caitlyn M. Colwell, Jesse M. Hunter, Marco L. Leung, Elaine R. Mardis, Peter White, Murugu Manickam, Richard K. Wilson, Daniel C. Koboldt
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
Background: Leigh syndrome is a rare, genetic, and severe mitochondrial disorder characterized by neuromuscular issues (ataxia, seizure, hypotonia, developmental delay, dystonia) and ocular abnormalities (nystagmus, atrophy, strabismus, ptosis). It i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65f0bb324b7e4367bb43e76e7eb8f160
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yi Chen, Yuanzhen Zhang, Jun Huang, Yugui Zeng, Yifang Qian, Junyan Chen, Guangming Chen, Guizhi Xia, Chengfeng Wang, Ai Feng, Zheng Li, Li Chen, Sirui Zheng, Fenrong Li, Zengfeng Weng, Chuanyin Zhang, Yuen Yang, Jinfeng Lin, Jinrong Wu, Hannan Zhang, Wenhua Ouyang, Xiaojing Nie
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 7, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Kidney disease of children markedly affects their health and development. Limited clinical data of early‐stage kidney disease render a tremendous challenge for the accurate diagnosis. Trio whole‐exome sequencing (Trio‐WES) i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c4cf3b4bca143b487d1db016238d665