Zobrazeno 1 - 10
of 110
pro vyhledávání: '"Trinucleotide repeat diseases"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tomoyasu Matsubara, Yuko Saito, Takashi Kurashige, Mana Higashihara, Fumio Hasegawa, Masashi Ogasawara, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino, Tadashi Adachi, Akatsuki Kubota, Shigeo Murayama
Publikováno v:
eNeurologicalSci, Vol 24, Iss , Pp 100348- (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7136e209f9274ceb8b3005a392815c4f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Genevieve Gourdon, Giovanni Meola
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 11 (2017)
Myotonic dystrophies are multisystemic diseases characterized not only by muscle and heart dysfunction but also by CNS alteration. They are now recognized as brain diseases affecting newborns and children for myotonic dystrophy type 1 and adults for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e463e48a13174d54b1a471fc16afbfb6
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 9 (2016)
Premutation carriers have a 55-200 CGG expansion in the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. Currently, 1.5 million individuals are affected in the United States, and carriers are at risk of developing the late-onset neurodegenerative disorder
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4991d42e749547f3b428efbc1d8e02b4
Autor:
Viorica Chelban, Susana Carmona, Shoji Tsuji, Chris Turner, Roberto Cilia, Nicholas W. Wood, Zane Jaunmuktane, Wai Yan Yau, Hiroyuki Ishiura, Henry Houlden, Roisin Sullivan, Zhongbo Chen, Anna Zecchinelli, Duga Stefano, Malgorzata Murray, Jana Vandrovcova
Publikováno v:
Movement Disorders
Background The objective of this study was to determine the prevalence of the GGC‐repeat expansion in NOTCH2NLC in whites presenting with movement disorders. Methods We searched for the GGC‐repeat expansion in NOTCH2NLC using repeat‐primed poly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::57f1644f0165a525edad6986680606a5
http://europepmc.org/articles/PMC8436747
http://europepmc.org/articles/PMC8436747
Autor:
Fumio Hasegawa, Masashi Ogasawara, Mana Higashihara, Yuko Saito, Tadashi Adachi, Aritoshi Iida, Shigeo Murayama, Ichizo Nishino, Akatsuki Kubota, Tomoyasu Matsubara, Takashi Kurashige
Publikováno v:
eNeurologicalSci
eNeurologicalSci, Vol 24, Iss, Pp 100348-(2021)
eNeurologicalSci, Vol 24, Iss, Pp 100348-(2021)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e0ac2cfa19446810bb728e598f70dd2
http://europepmc.org/articles/PMC8385282
http://europepmc.org/articles/PMC8385282
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kevin M Biglan, Ying eZhang, Jeffery eLong, Michael eGeschwind, Gail eKang, Annie eKilloran, Wenjing eLu, Elizabeth eMcCusker, James A Mills, Lynn A Raymond, Claudia eTesta, Joanne eWojcieszek, Jane S Paulsen
Publikováno v:
Frontiers in Aging Neuroscience, Vol 5 (2013)
Participants with the gene expansion for Huntington disease (HD) but not yet diagnosed were evaluated annually. Unidimensional diagnosis (UD) was a motor diagnosis defined as a diagnostic confidence level (DCL) of 4 (unequivocal motor signs, ≥99% c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/79656b730b5e4e75a0303cdb3dead42b