Zobrazeno 1 - 10
of 336
pro vyhledávání: '"Triheptanoin"'
Autor:
Francesco Porta, Arianna Maiorana, Vincenza Gragnaniello, Elena Procopio, Serena Gasperini, Roberta Taurisano, Marco Spada, Carlo Dionisi-Vici, Alberto Burlina
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAOD) are rare and potentially life-threatening diseases that cause deficient energy production and accumulation of toxic metabolites. Despite dietary management, adherence to maximum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c89fc9cb463c45048eeb2baf0393e5a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maximilian Penkl, Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Ralf Reilmann, Otfried Debus, Manfred Fobker, Anja Penkl, Janine Reunert, Stephan Rust, Thorsten Marquardt
Publikováno v:
Metabolites, Vol 14, Iss 4, p 238 (2024)
Citric acid cycle deficiencies are extremely rare due to their central role in energy metabolism. The ACO2 gene encodes the mitochondrial isoform of aconitase (aconitase 2), the second enzyme of the citric acid cycle. Approximately 100 patients with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/087253efa6184f62810ed817033c5773
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is an autosomal recessive condition of impaired beta-oxidation. Traditionally, treatment included restriction of dietary long-chain fatty acids via a low-fat diet and supplementation of m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d90822830a346a0828912e249cccec2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 44-50 (2020)
Abstract The focus of dietary therapy for long chain fatty acid oxidation disorders (LC‐FAODs) is to minimize fatty acid oxidation by avoiding fasting and providing sufficient calories. Dietary therapy involves restriction of long‐chain triglycer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb6f4c1a4675446192b65214b7a4b426
Autor:
Nelida Inés Noguera, Daniela Tavian, Corrado Angelini, Francesca Cortese, Massimiliano Filosto, Matteo Garibaldi, Sara Missaglia, Ariela Smigliani, Alessandra Zaza, Elena Maria Pennisi
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 13, Iss 3, p 452 (2023)
Neutral lipid storage disease type M (NLSD-M) is an ultra-rare, autosomal recessive disorder that causes severe skeletal and cardiac muscle damage and lipid accumulation in all body tissues. In this hereditary pathology, the defective action of the a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/303a9186856f47cea1076b47b9e584ee
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.