Zobrazeno 1 - 10
of 2 210
pro vyhledávání: '"Triheptanoin"'
Autor:
Porta, Francesco1 (AUTHOR), Maiorana, Arianna2 (AUTHOR), Gragnaniello, Vincenza3 (AUTHOR), Procopio, Elena4 (AUTHOR), Gasperini, Serena5 (AUTHOR), Taurisano, Roberta2 (AUTHOR), Spada, Marco1 (AUTHOR), Dionisi-Vici, Carlo2 (AUTHOR) carlo.dionisivici@opbg.net, Burlina, Alberto3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics. 10/7/2024, Vol. 50 Issue 1, p1-9. 9p.
Autor:
Francesco Porta, Arianna Maiorana, Vincenza Gragnaniello, Elena Procopio, Serena Gasperini, Roberta Taurisano, Marco Spada, Carlo Dionisi-Vici, Alberto Burlina
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAOD) are rare and potentially life-threatening diseases that cause deficient energy production and accumulation of toxic metabolites. Despite dietary management, adherence to maximum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c89fc9cb463c45048eeb2baf0393e5a9
Autor:
da Rocha, L. S.1 (AUTHOR), Mendes, C. B.1 (AUTHOR), Silva, J. S.1 (AUTHOR), Alcides, R. L. G. F.1 (AUTHOR), Mendonça, I. P.2 (AUTHOR), Andrade-da-Costa, B. L. S.2 (AUTHOR), Machado, S. S.3 (AUTHOR), Ximenes-da-Silva, A.1 (AUTHOR) aximenes@ccbi.ufal.br
Publikováno v:
Nutritional Neuroscience. Mar2024, Vol. 27 Issue 3, p212-222. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lee, Sun Ku1 (AUTHOR) skulee@ultragenyx.com, Gupta, Manju1 (AUTHOR), Shi, Jack1 (AUTHOR), McKeever, Kathleen1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Pharmacology in Drug Development. Nov2021, Vol. 10 Issue 11, p1325-1334. 10p.
Autor:
Noguera, Nelida Inés1,2 (AUTHOR) nelida.ines.noguera@uniroma2.it, Tavian, Daniela3 (AUTHOR), Angelini, Corrado4 (AUTHOR), Cortese, Francesca5 (AUTHOR), Filosto, Massimiliano6 (AUTHOR), Garibaldi, Matteo7 (AUTHOR), Missaglia, Sara3 (AUTHOR), Smigliani, Ariela2 (AUTHOR), Zaza, Alessandra1,2 (AUTHOR), Pennisi, Elena Maria5 (AUTHOR) nelida.ines.noguera@uniroma2.it
Publikováno v:
Biomolecules (2218-273X). Mar2023, Vol. 13 Issue 3, p452. 12p.
Autor:
Maximilian Penkl, Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Ralf Reilmann, Otfried Debus, Manfred Fobker, Anja Penkl, Janine Reunert, Stephan Rust, Thorsten Marquardt
Publikováno v:
Metabolites, Vol 14, Iss 4, p 238 (2024)
Citric acid cycle deficiencies are extremely rare due to their central role in energy metabolism. The ACO2 gene encodes the mitochondrial isoform of aconitase (aconitase 2), the second enzyme of the citric acid cycle. Approximately 100 patients with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/087253efa6184f62810ed817033c5773
Autor:
Lee, Sun Ku1 (AUTHOR) skulee@ultragenyx.com, Gosselin, Nathalie H.2 (AUTHOR), Jomphe, Claudia2 (AUTHOR), McKeever, Kathleen1 (AUTHOR), Putnam, Wendy1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Pharmacology in Drug Development. Nov2022, Vol. 11 Issue 11, p1264-1272. 9p.