PHENYLKETONURIA'S GENETIC LANDSCAPE IN BRAZIL

Autor: Tresbach, Rafael Hencke, Ludwig, Fernanda Sperb, Vieira, Marta Wey, Costa, Roseli Divino, Freitas, Pedro Eduardo Bonfim, da Silva, Luiz Carlos Santana, de Camargo Pinto, Louise Lapagesse, Galera, Marcial Francis, Cunha, Keyla Christy Christine Mendes Sampaio, de Souza, Cézar Antônio Abreu, Januário, José Nélio, Aguiar, Marcos José Burle, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

Publikováno v: In Molecular Genetics and Metabolism March 2023 138(3)

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Phenylketonuria Diagnosis by Massive Parallel Sequencing and Genotype-Phenotype Association in Brazilian Patients.

Autor: Tresbach RH; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 91501-970, Brazil., Sperb-Ludwig F; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 91501-970, Brazil., Ligabue-Braun R; Graduate Program in Biological Sciences (PPGBio), Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90050-170, Brazil.; Department of Pharmaceutical Sciences, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90050-170, Brazil., Tonon T; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.; Graduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 90035-003, Brazil., de Oliveira Cardoso MT; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.; Hospital de Apoio de Brasília, Unidade de Genética, Brasília, DF 70684-831, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília (UCB), Brasília, DF 71966-700, Brazil., Heredia RS; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.; Hospital de Apoio de Brasília, Unidade de Genética, Brasília, DF 70684-831, Brazil., da Silva Rosa MTA; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.; Hospital de Apoio de Brasília, Unidade de Genética, Brasília, DF 70684-831, Brazil., Martins BC; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.; Hospital de Apoio de Brasília, Unidade de Genética, Brasília, DF 70684-831, Brazil., Poubel MO; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.; Hospital de Apoio de Brasília, Unidade de Genética, Brasília, DF 70684-831, Brazil., da Silva LCS; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Institute of Biological Sciences, Federal University of Pará, Belém, PA 66075-110, Brazil., Maillot F; CHRU et université de Tours, INSERM 1253 'iBrain', 37032 Tours, France., Schwartz IVD; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 91501-970, Brazil.; Graduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 90035-003, Brazil.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.; Department of Genetics, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS 91501-970, Brazil.

Publikováno v: Genes [Genes (Basel)] 2020 Dec 25; Vol. 12 (1). Date of Electronic Publication: 2020 Dec 25.