Zobrazeno 1 - 10
of 306
pro vyhledávání: '"Trent, J. M."'
Autor:
Trent, J. M.1, Bittner, M.1, Zhang, J.1, Wiltshire, R.1, Ray, M.1, Su, Y.1, Gracia, E.1, Meltzer, P.1, de Risi, J.1, Penland, L.2, Brown, P.2
Publikováno v:
Clinical & Experimental Immunology. Jan1997 Supplement, Vol. 107, p33-40. 8p.
Autor:
Wadt, K A W, Aoude, L G, Johansson, P, Solinas, A, Pritchard, A, Crainic, O, Andersen, M T, Kiilgaard, J F, Heegaard, S, Sunde, L, Federspiel, B, Madore, J, Thompson, J F, McCarthy, S W, Goodwin, A, Tsao, H, Jönsson, G, Busam, K, Gupta, R, Trent, J M, Gerdes, A-M, Brown, K M, Scolyer, R A, Hayward, N K
Publikováno v:
Wadt, K A W, Aoude, L G, Johansson, P, Solinas, A, Pritchard, A, Crainic, O, Andersen, M T, Kiilgaard, J F, Heegaard, S, Sunde, L, Federspiel, B, Madore, J, Thompson, J F, McCarthy, S W, Goodwin, A, Tsao, H, Jönsson, G, Busam, K, Gupta, R, Trent, J M, Gerdes, A-M, Brown, K M, Scolyer, R A & Hayward, N K 2015, ' A recurrent germline BAP1 mutation and extension of the BAP1 tumor predisposition spectrum to include basal cell carcinoma ', Clinical Genetics, vol. 88, no. 3, pp. 267-72 . https://doi.org/10.1111/cge.12501
We report four previously undescribed families with germline BRCA1-associated protein-1 gene (BAP1) mutations and expand the clinical phenotype of this tumor syndrome. The tumor spectrum in these families is predominantly uveal malignant melanoma (UM
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::8683177f95e9340fad7ecbc1055bfad4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25225168
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25225168
Autor:
Ramos, P., Karnezis, A. N., Craig, D. W., Sekulic, A., Russel, M. L., Hendricks, W. P. D., Corneveaux, J. J., Barrett, M. T., Shumansky, K., Yang, Y., Shah, S. P., Prentice, L. M., Marra, M. A., Kiefer, J., Zismann, V. L., Mceachron, T. A., Salhia, B., Prat, J., D'Angelo, E., Clarke, B. A., Pressey, J. G., Farley, J. H., Anthony, S. P., Roden, R. B. S., Cunliffe, H. E., Huntsman, D. G., Trent, J. M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3983::c2fc40e6bc37ca0cecfcd33b36b86fa3
http://hdl.handle.net/11697/142468
http://hdl.handle.net/11697/142468
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sood, R., Bader, P. I., Speer, M. C., Edwards, Y. H., Eddings, E. M., Blair, R. T., Hu, P., Faruque, M. U., Robbins, C. M., Zhang, H., Leuders, J., Morrison, K., Thompson, D., Schwartzberg, P. L., Meltzer, P. S., Trent, J. M.
Here we report on a male patient with sacral dysgenesis (SD) and constitutional pericentric inversion of chromosome 6 (p11.2;q23.3). SD is a heterogeneous group of congenital anomalies with complex genetic etiology. Previously, a patient with sacral
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2659::4655032738516ca61fcf38069e61774c
https://zenodo.org/record/1235331
https://zenodo.org/record/1235331
Autor:
Gruber, S. B., Entius, M. M., Petersen, G. M., Laken, S. J., Longo, P. A., Boyer, R., Levin, A. M., Mujumdar, U. J., Trent, J. M., Kinzler, K. W., Vogelstein, B., Hamilton, S. R., Polymeropoulos, M. H., Offerhaus, G. J., Giardiello, F. M.
Publikováno v:
Cancer research, 58(23), 5267-5270. American Association for Cancer Research Inc.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant condition characterized by intestinal hamartomatous polyps, mucocutaneous melanin deposition, and increased risk of cancer. Families with PJS from the Johns Hopkins Polyposis Registry were studied
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::fef5e4a1f19d2aafc31ab13e14e21c42
https://pure.amc.nl/en/publications/pathogenesis-of-adenocarcinoma-in-peutzjeghers-syndrome(e24daa1f-d612-4866-9c6a-3bda296cf54f).html
https://pure.amc.nl/en/publications/pathogenesis-of-adenocarcinoma-in-peutzjeghers-syndrome(e24daa1f-d612-4866-9c6a-3bda296cf54f).html
Autor:
Morelli, Cristina, Sherratt, T., Greaves, M. J., Iwanejko, L., Trabanelli, Cecilia, Rimessi, Paola, Gualandi, Francesca, Negrini, Massimo, BARBANTI BRODANO, Giuseppe, Trent, J. M., Boyle, J. M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3709::c57a8b539440be12e4041abb5ebe04c7
http://hdl.handle.net/11392/1206414
http://hdl.handle.net/11392/1206414
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R. A. Kitties, Baffoe-Bonnie, A. B., Moses, T. Y., Robbins, C. M., Ahaghotu, C., Huusko, P., Pettaway, C., Vijayakumar, S., Bennett, J., Hoke, G., Mason, I., Weinrich, S., Trent, J. M., Collins, F. S., Mousses, S., Bailey-Wilson, J., Furbert-Harris, P., Dunston, G., Powell, I. J., Carpten, J. D.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Jun2006, Vol. 43 Issue 6, p507-511, 5p, 3 Charts