Zobrazeno 1 - 10
of 509
pro vyhledávání: '"Trembler"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mariana Martínez Barreiro, Lucia Vázquez Alberdi, Lucila De León, Guadalupe Avellanal, Andrea Duarte, Maximiliano Anzibar Fialho, Jérôme Baranger, Miguel Calero, Nicolás Rubido, Mickael Tanter, Carlos Negreira, Javier Brum, Juan Pablo Damián, Alejandra Kun
Publikováno v:
Biology, Vol 12, Iss 10, p 1324 (2023)
The main human hereditary peripheral neuropathy (Charcot-Marie-Tooth, CMT), manifests in progressive sensory and motor deficits. Mutations in the compact myelin protein gene pmp22 cause more than 50% of all CMTs. CMT1E is a subtype of CMT1 myelinopat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/646ddf5f16ca456891999fd89466cc07
Autor:
Lucia Vázquez Alberdi, Gonzalo Rosso, Lucía Velóz, Carlos Romeo, Joaquina Farias, María Vittoria Di Tomaso, Miguel Calero, Alejandra Kun
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 12, Iss 4, p 515 (2022)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) syndrome is the most common progressive human motor and sensory peripheral neuropathy. CMT type 1E is a demyelinating neuropathy affecting Schwann cells due to peripheral-myelin-protein-22 (PMP22) mutations, modelized by Tre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c7603d6b3604962a24865e82ca883db
Autor:
María Vittoria Di Tomaso, Lucía Vázquez Alberdi, Daniela Olsson, Saira Cancela, Anabel Fernández, Juan Carlos Rosillo, Ana Laura Reyes Ábalos, Magdalena Álvarez Zabaleta, Miguel Calero, Alejandra Kun
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 12, Iss 3, p 456 (2022)
Myelination of the peripheral nervous system requires Schwann cells (SC) differentiation into the myelinating phenotype. The peripheral myelin protein-22 (PMP22) is an integral membrane glycoprotein, expressed in SC. It was initially described as a g
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b9880d27d4854787b6b733f10d73bcad
Autor:
Dickson, K. M., Bergeron, J. J. M., Shames, I., Colby, J., Nguyen, D. T., Chevet, E., Thomas, D. Y., Snipes, G. J.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2002 Jul . 99(15), 9852-9857.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3059298
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Juan Pablo Damián, Lucia Vázquez Alberdi, Lucía Canclini, Gonzalo Rosso, Silvia Olivera Bravo, Mariana Martínez, Natalia Uriarte, Paul Ruiz, Miguel Calero, María Vittoria Di Tomaso, Alejandra Kun
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 11, Iss 4, p 601 (2021)
Charcot–Marie–Tooth (CMT) type 1 disease is the most common human hereditary demyelinating neuropathy. Mutations in pmp22 cause about 70% of all CMT1. Trembler-J (TrJ/+) mice are an animal model of CMT1E, having the same spontaneous pmp22 mutatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/461983feae5e491e80584f460915064d
Autor:
Laura I. Lafon Hughes, Carlos J. Romeo Cardeillac, Karina B. Cal Castillo, Salomé C. Vilchez Larrea, José R. Sotelo Sosa, Gustavo A. Folle Ungo, Silvia H. Fernández Villamil, Alejandra E. Kun González
Publikováno v:
PeerJ, Vol 5, p e3318 (2017)
Background Poly-ADP-ribose (PAR) is a polymer synthesized by poly-ADP-ribose polymerases (PARPs) as a postranslational protein modification and catabolized mainly by poly-ADP-ribose glycohydrolase (PARG). In spite of the existence of cytoplasmic PARP
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cd5c6d925d744b3a88fa733db2a8170b
Autor:
Jessica Nicks, Sooyeon Lee, Andrew Harris, Darin J. Falk, Adrian G. Todd, Karla Arredondo, William A. Dunn, Jr., Lucia Notterpek
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 70, Iss , Pp 224-236 (2014)
Charcot–-Marie–Tooth disease type 1A (CMT1A) is a hereditary peripheral neuropathy characterized by progressive demyelination and distal muscle weakness. Abnormal expression of peripheral myelin protein 22 (PMP22) has been linked to CMT1A and is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c67bd931cee420da5e511b0d6eb1443