Zobrazeno 1 - 10
of 112
pro vyhledávání: '"Trefz, Friedrich K."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saffari, Afshin, Cannet, Claire, Blaschek, Astrid, Hahn, Andreas, Hoffmann, Georg F., Johannsen, Jessika, Kirsten, Romy, Kockaya, Musa, Kölker, Stefan, Müller-Felber, Wolfgang, Roos, Andreas, Schäfer, Hartmut, Schara, Ulrike, Spraul, Manfred, Trefz, Friedrich K., Vill, Katharina, Wick, Wolfgang, Weiler, Markus, Okun, Jürgen G., Ziegler, Andreas
Background: 5q spinal muscular atrophy (SMA) is a disabling and life-limiting neuromuscular disease. In recent years, novel therapies have shown to improve clinical outcomes. Yet, the absence of reliable biomarkers renders clinical assessment and pro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=unidue___bib::1cef53119bd9a1c2ff4b8d34b07cc6ea
https://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&origin=inward&scp=85117398084
https://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&origin=inward&scp=85117398084
Autor:
Levy, Harvey L, Milanowski, Andrzej, Chakrapani, Anupam, Cleary, Maureen, Lee, Philip, Trefz, Friedrich K, Whitley, Chester B, Feillet, François, Feigenbaum, Annette S, Bebchuk, Judith D, Christ-Schmidt, Heidi, Dorenbaum, Alex
Publikováno v:
In The Lancet 2007 370(9586):504-510
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saffari, Afshin, Cannet, Claire, Blaschek, Astrid, Hahn, Andreas, Hoffmann, Georg F., Johannsen, Jessika, Kirsten, Romy, Kockaya, Musa, Kölker, Stefan, Müller-Felber, Wolfgang, Roos, Andreas, Schäfer, Hartmut, Schara, Ulrike, Spraul, Manfred, Trefz, Friedrich K., Vill, Katharina, Wick, Wolfgang, Weiler, Markus, Okun, Jürgen G., Ziegler, Andreas
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 10/20/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-16, 16p
Autor:
Mengel Eugen, Trefz Friedrich K, Tacke Uta, Schwab Karl O, Fang-Hoffmann Junmin, Haege Gisela, Gramer Gwendolyn, Lindner Martin, Wendel Udo, Leichsenring Michael, Burgard Peter, Hoffmann Georg F
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 44 (2011)
Abstract Background National newborn screening programmes based on tandem-mass spectrometry (MS/MS) and other newborn screening (NBS) technologies show a substantial variation in number and types of disorders included in the screening panel. Once est
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87f6cd0d24ad4166ba2d1caa192fd9a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ozturk, YEŞİM, Niinikoski, H., Bonnemains, C., Marioli, S., Barat, P., De Parscau, L., Meyer, M., Bedu, A., Güttler, F., Pazdirkova, R., Prochazkova, D., Sarnavka, V., Baric, I., Toromanovic, A., Tahirovic, H., Scholl-Bürgi, S., Karall, D., Van Spronsen, F.J., Trefz, Friedrich K., Giovannini, Marcello, Feillet, François, Demirkol, M., Bélanger-Quintana, A., Blau, Nenad, Aydin, H., Coskun, T., Dursun, A., Kalkanoglu, S.H.S., Tokatli, A., Eminoglu, F.T., Hasanoglu, A., Baumgartner, M., Onenli-Mungan, N., Yüksel, B., Gil-Ortega, D., Odent, S., Eyer, D., Labarthe, F., Hennermann, J.B., Mönch, E., Stolz, S., Spiekerkötter, U., Knerr, I., Schwab, K.O., Kreuder, J., Ullrich, K., Das, A.M., Burgard, P., Kon-Stantopoulou, V., Lindner, M., Müller, E., Haase, C., Beblo, S., Weigel, J., Plötzch, S., Muntau, A., Weglage, J., Marquardt, J., Scheible, D., Clemens, P., Schulpis, K.H., Papadia, F., Salardi, S., Meli, C., Donati, M.A., Procopio, E., Cerone, R., Riva, E., Giovannini, M., Paci, S., Carbone, M.T., Burlina, A., Lapichino, L., Cotugno, G., Leuzzi, V., Rubio-Gozalbo, E., De Vries, M., De Klerk, J.B.C., Walter, J., Cleary, M.A., Schwann, B., Robinson, P., Galloway, P., Hendriksz, C.J., Iversen, K., Wiig, I., Jørgensen, J., Milanowski, A., Nowacka, M., Djordjevic, M., Laketa, C., Gutiérrez-Junquera, C., Márquez-Armenteros, A., Vilaseca Busca, M.A., Campistol Plana, J., Peña-Quintana, L., Valverde, F.S., Gonzalez-Lamuno, D., Couce-Pico, M.L., Dalmau Serra, J., Baldellou-Vazquez, A., Garcia-Jimenez, M.C., Papadopoulou, D., Almm, J., Okur, I., Süheyl, E.F., Tumer, L., Aydogdu, S., Aktuglu-Zeybek, A.C., Cansever, S., Arslan, N., Erdur, B., Coker, M., Kalkan, U.S., Hizel-Bülbül, S., Tanzer, F., MacDonald, Anita, MacDonald, A., Chakrapani, A., Gomez, A.R., Fouilhoux, A., Chabrol, B., Wagner, K., Billette De Villemeur, T., De Lonlay-Debeney, P., Ogier De Baulny, H., Halldin Stenlid, M., Nuoffer, J.M., Rohrbach, M.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE
Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. Academic Press Inc.
To gain better insight in the most current diagnosis and treatment practices for phenylketonuria (PKU) from a broad group of experts, a European PKU survey was performed. The questionnaire, consisting of 33 questions, was sent to 243 PKU professional
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd8d2bb93cf1708aac8eb605a3836b0e
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.09.005
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.09.005