Zobrazeno 1 - 10
of 182
pro vyhledávání: '"Trefz, FK"'
Autor:
Blau, N, Bélanger Quintana, A, Demirkol, M, Feillet, F, Giovannini, M, Macdonald, A, Trefz, Fk, van Spronsen, F, Cerone, Roberto, European PKU centers
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::6714655475810209a1df51569906ed15
http://hdl.handle.net/11567/587547
http://hdl.handle.net/11567/587547
Publikováno v:
51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie; 20060910-20060914; Leipzig; DOC06gmds365 /20060901/
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::b7c40451100a5b5f4d10954e40c8e178
http://www.egms.de/en/meetings/gmds2006/06gmds110.shtml
http://www.egms.de/en/meetings/gmds2006/06gmds110.shtml
Publikováno v:
21. Wissenschaftliche Jahrestagung der DGPP; 20040910-20040912; Freiburg/Breisgau; DOC04dgppP12 /20040909/
Die Propionazidämie ist eine vererbte Abbaustörung der verzweigtkettigen Aminosäuren. Es liegt ein Defekt der biotinabhängigen Propionyl-CoA-Carboxylase zugrunde. Bei Nichtbehandlung kommt es bereits beim Neugeborenen zu einer schweren Stoffwechs
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::ee1a04c54f829675e2fe1a13bb6dd601
http://www.egms.de/en/meetings/dgpp2004/04dgpp36.shtml
http://www.egms.de/en/meetings/dgpp2004/04dgpp36.shtml
Autor:
Hoffmann, Gf, Bohles, Hj, Burlina, A, Duran, M, Herwig, J, Lehnert, W, Leonard, Jv, Muntau, A, Plecko-Starting, Pk, Superti-Furga, A, Trefz, Fk, Christensen, E
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3657::f3e1a18f6662ddd2b5a8e37bd9787b02
https://hdl.handle.net/11577/3472834
https://hdl.handle.net/11577/3472834
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.