Zobrazeno 1 - 10
of 122
pro vyhledávání: '"Trefz, F.K."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Seidel, J., Streck, S., Bellstedt, K., Vianey-Saban, C., Pedersen, Christina Bak, Vockley, J., Korall, H., Roskos, M., Deufel, T., Trefz, F.K., Sewell, A.C., Lehnert, W., Gregersen, N.
Publikováno v:
Seidel, J, Streck, S, Bellstedt, K, Vianey-Saban, C, Pedersen, C B, Vockley, J, Korall, H, Roskos, M, Deufel, T, Trefz, F K, Sewell, A C, Lehnert, W & Gregersen, N 2003, ' Recurrent vomiting and ethylmalonic aciduria associated with rare mutations in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) gene ', J. Inher. Metab. Dis, vol. 26, no. 1, pp. 37-42 .
We report identification of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency in a 12-year-old boy who suffered from recurrent attacks of vomiting once or twice a year from infancy. Growth and development were normal and there were no muscular sym
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::f6b7ef8328b812f148b085990fec2c8e
https://pure.au.dk/portal/da/publications/recurrent-vomiting-and-ethylmalonic-aciduria-associated-with-rare-mutations-in-the-shortchain-acylcoa-dehydrogenase-scad-gene(0702eae0-bea3-11db-bee9-02004c4f4f50).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/recurrent-vomiting-and-ethylmalonic-aciduria-associated-with-rare-mutations-in-the-shortchain-acylcoa-dehydrogenase-scad-gene(0702eae0-bea3-11db-bee9-02004c4f4f50).html
Publikováno v:
Spiekerkotter, U, Schwahn, B, Korall, H, Trefz, F K, Andresen, B S & Wendel, U 2000, ' Very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency: monitoring of treatment by carnitine/acylcarnitine analysis in blood spots ' Acta Paediatr., nr. 89, s. 492-495 .
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::21349cc1170c7d61412d03d96858287c
https://pure.au.dk/portal/da/publications/verylongchain-acylcoenzyme-a-dehydrogenase-vlcad-deficiency-monitoring-of-treatment-by-carnitineacylcarnitine-analysis-in-blood-spots(748351d0-f7b7-11da-bee9-02004c4f4f50).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/verylongchain-acylcoenzyme-a-dehydrogenase-vlcad-deficiency-monitoring-of-treatment-by-carnitineacylcarnitine-analysis-in-blood-spots(748351d0-f7b7-11da-bee9-02004c4f4f50).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Trefz, F.K
Publikováno v:
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen; 2014, p275-283, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
HNO; Jan2008, Vol. 56 Issue 1, p37-42, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.