Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"Trebušak-Podkrajšek Katarina"'
Autor:
Repič-Lampret Barbka, Murko Simona, Žerjav-Tanšek Mojca, Trebušak-Podkrajšek Katarina, Debeljak Maruša, Šmon Andraž, Battelino Tadej
Publikováno v:
Journal of Medical Biochemistry, Vol 34, Iss 1, Pp 58-63 (2015)
Background: Inborn errors of metabolism (IEM) are disorders with a block in the metabolic pathway caused by a genetic defect of a specific enzyme. Although each of these diseases is quite rare, as a group they account for a significant proportion of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1915f80a2827497196117fd39a604e14
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meglic, Anamarija, Debeljak, Marusa, Kovac, Jernej, Trampus Bakija, Alenka, Rajic, Vladan, Kojc, Nika, Trebusak Podkrajsek, Katarina
Publikováno v:
In NEFROLOGIA (English Edition) July-August 2020 40(4):420-427
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Smon, Andraz, Repic Lampret, Barbka, Groselj, Urh, Zerjav Tansek, Mojca, Kovac, Jernej, Perko, Dasa, Bertok, Sara, Battelino, Tadej, Trebusak Podkrajsek, Katarina
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry February 2018 52:48-55
Autor:
Ugovšek, Sabina, Rehberger Likozar, Andreja, Levstek, Tina, Trebušak Podkrajšek, Katarina, Zupan, Janja, Šebeštjen, Miran
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Jan2024, Vol. 25 Issue 2, p736, 14p
Autor:
Levstek, Tina, Karun, Tina, Rehberger Likozar, Andreja, Šebeštjen, Miran, Trebušak Podkrajšek, Katarina
Publikováno v:
Genes; Mar2023, Vol. 14 Issue 3, p632, 13p
Publikováno v:
Antioxidants; Mar2023, Vol. 12 Issue 3, p579, 14p
Publikováno v:
Genes, vol. 12, no. 4, 484, 2021.
In contrast to the recessive form, hearing loss inherited in a dominant manner is more often post-lingual and typically results in a progressive sensorineural hearing loss with variable severity and late onset. Variants in the GRHL2 gene are an extre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3505::50d0fa428f5f77f071b430746d926382
https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?id=154088&dn=
https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?id=154088&dn=
