Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"Treacher Collins–Franceschetti"'
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 22(3):547-556
Purpose Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare autosomal dominant mandibulofacial dysostosis, with a prevalence of 0.2-1/10,000. Features include bilateral and symmetrical malar and mandibular hypoplasia and facial abnormalities due to abnormal ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___00893::8b8c588c26ccb8e35cfcce0278afaa00
https://doi.org/10.1038/s41436-019-0669-9
https://doi.org/10.1038/s41436-019-0669-9
Autor:
Me��mer, Annika
Tcof1 und Bop1 sind Ribosomenbiogenesefaktoren, d.h. sie erf��llen eine relevante Funktion in der Ribosomenbiogenese. Die Mutation von TCOF1 im Menschen f��hrt zur Ribosomopathie "Treacher Collins-Syndrom". F��r Bop1 sind bisher keine Mut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e75a864ff4de5d31d3822b817587eacd
Autor:
Sanchez, Elodie, Laplace-Builhé, Béryl, Mau-Them, Frédéric Tran, Richard, Eric, Goldenberg, Alice, Toler, Tomi L., Guignard, Thomas, Gatinois, Vincent, Vincent, Marie, Blanchet, Catherine, Boland, Anne, Bihoreau, Marie Thérèse, Deleuze, Jean-Francois, Olaso, Robert, Nephi, Walton, Lüdecke, Hermann-Josef, Verheij, Joke B. G. M., Moreau-Lenoir, Florence, Denoyelle, Françoise, Rivière, Jean-Baptiste, Laplanche, Jean-Louis, Willing, Marcia, Captier, Guillaume, Apparailly, Florence, Wieczorek, Dagmar, Collet, Corinne, Djouad, Farida, Geneviève, David
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2020, 22 (3), pp.547-556. ⟨10.1038/s41436-019-0669-9⟩
Genetics in Medicine, 22(3), 547-556. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (3), pp.547-556. ⟨10.1038/s41436-019-0669-9⟩
Genetics in Medicine, 2020, 22 (3), pp.547-556. ⟨10.1038/s41436-019-0669-9⟩
Genetics in Medicine, 22(3), 547-556. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (3), pp.547-556. ⟨10.1038/s41436-019-0669-9⟩
PURPOSE: Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare autosomal dominant mandibulofacial dysostosis, with a prevalence of 0.2-1/10,000. Features include bilateral and symmetrical malar and mandibular hypoplasia and facial abnormalities due to abnormal n
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d6594719a30f5aaddc523c076de6c0a6
https://hal.umontpellier.fr/hal-02549940
https://hal.umontpellier.fr/hal-02549940
Publikováno v:
RepHipUNR (UNR)
Universidad Nacional de Rosario
instacron:UNR
Universidad Nacional de Rosario
instacron:UNR
Although the vertebrate head has evolved to a wide collection of adaptive shapes, the fundamental signalling pathways and cellular events that outline the head skeleton have proven to be highly conserved. This conservation suggests that major morphol
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a4489eae7121dd4b2fba5f6d78a197d8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Esterina Pascale, Ettore D'Ambrosio, Barbara Angeletti, Paola Giammaria, Bruni L, Roberto Verna, M. C. Tozzi
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Genotyping with flanking DNA markers was used to ascertain Treacher Collins Franceschetti syndrome (TCOF1) in a subject affected by tetralogy of Fallot and cryptorchidism. The proband's family consisted of a father and sister who were affected by the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0992c86d35125d78e0806e1992b01af2
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1996.tb02354.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1996.tb02354.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Amedome, KM, Koffi, KS, Ayena, KD, Balo, KP, Kpemissi, E, Atakouma, DY, Tatagan-Agbi, K, Adjenou, K, Gnamey, D
Publikováno v:
Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé; Vol 13, No 1 (2011): Serie D; 139-143
Les auteurs présentent l’observation d’un nourrisson de 1 mois 10 jours admis dans le service de Pédiatrie du CHU TOKOIN de Lomé pour détresse respiratoire. Les signes cliniques permettent d’évoquer la dysostose mandibulo-faciale et exclue
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::e294777555b374da14a0ef598f1ade42
https://www.ajol.info/index.php/jrsul/article/view/86707
https://www.ajol.info/index.php/jrsul/article/view/86707