Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy

Autor: Marian Goicoechea, Francisco Gomez-Preciado, Silvia Benito, Joan Torras, Roser Torra, Ana Huerta, Alejandra Restrepo, Jessica Ugalde, Daniela Estefania Astudillo, Irene Agraz, Manuel Lopez-Mendoza, Gabriel de Arriba, Elena Corchete, Borja Quiroga, Maria Jose Gutierrez, Maria Luisa Martin-Conde, Vanessa Lopes, Carmela Ramos, Irene Mendez, Mercedes Cao, Fernando Dominguez, Alberto Ortiz

Publikováno v: Nefrología, Vol 41, Iss 6, Pp 652-660 (2021)

Fabry disease may be treated by enzyme replacement therapy (ERT), but the impact of chronic kidney disease (CKD) on the response to therapy remains unclear. The aim of the present study was to analyse the incidence and predictors of clinical events i

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bfc632ae430d4d57ba9e10815ea1940c

A new phenotype of infantile-onset Pompe disease

Autor: A. Nascimento, E. Villalobos Pinto

Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d2e051be68d7989940f27c33ea8a6a8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13630

Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy.

Autor: Goicoechea M; Servicio de Nefrología Hospital General Universitario Gregorio Marañon, Spain; Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain. Electronic address: marian.goicoechea@gmail.com., Gomez-Preciado F; Servicio de Nefrología Hospital Universitario de Bellvitge, Spain., Benito S; Servicio de Nefrología Fundacion Puigvert, Spain., Torras J; Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain; Servicio de Nefrología Hospital Universitario de Bellvitge, Spain., Torra R; Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain; Servicio de Nefrología Fundacion Puigvert, Spain., Huerta A; Servicio de Nefrología Hospital Universitario Puerta del Hierro Majadahonda, Spain., Restrepo A; Servicio de Cardiología Hospital Universitario Puerta de Hierro, Spain., Ugalde J; Servicio de Nefrología Hospital Clinic de Barcelona, Spain., Astudillo DE; Servicio de Nefrología Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Spain., Agraz I; Servicio de Nefrología Hospital Vall d'Hebron, Spain., Lopez-Mendoza M; Servicio de Nefrología Hospital Universitario Virgen del Rocío, Spain., de Arriba G; Servicio de Nefrología Hospital General Universitario de Guadalajara, Universidad de Alcalá de Henares, Spain., Corchete E; Servicio de Nefrología Hospital Infanta Leonor, Spain., Quiroga B; Servicio de Nefrología Hospital Universitario de la Princesa, Spain., Gutierrez MJ; Servicio de Nefrología del Hospital Universitario del Tajo, Spain., Martin-Conde ML; Servicio de Nefrología del Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Spain., Lopes V; Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ramon y Cajal, Spain., Ramos C; Servicio de Nefrología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, Spain., Mendez I; Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañon, Spain., Cao M; Servicio de Nefrología Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Spain., Dominguez F; Servicio de Cardiología Hospital Universitario Puerta de Hierro, Spain., Ortiz A; Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain; Servicio de Nefrología de la Fundación Jimenez Diaz, Spain.

Publikováno v: Nefrologia [Nefrologia (Engl Ed)] 2021 Nov-Dec; Vol. 41 (6), pp. 652-660.

[Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome. Hunter España working group].

Autor: Guillén-Navarro E; Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España; Grupo Español Hunter , España. Electronic address: guillen.encarna@gmail.com., Blasco AJ, Gutierrez-Solana LG, Couce ML, Cancho-Candela R, Lázaro P

Publikováno v: Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2013 Nov 16; Vol. 141 (10), pp. 453.e1-13. Date of Electronic Publication: 2013 Sep 21.