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pro vyhledávání: '"Trastornos de los Cromosomas"'
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 22, Iss 2 (2021)
Introducción: El síndrome de Rubinstein – Taybi es una patología de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacidos vivos, se caracteriza por presentar: retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotriz y anomalí
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/97b22adb90834cd1a07a34cf75079f4f
Autor:
Andres Fandiño-Losada, Beatriz Lucumí-Villegas, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza-de Lourido, Wilmar Saldarriaga-Gil
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 66, Iss 1, Pp 19-24 (2018)
Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado. Objetivos. Identificar las ind
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d968544a8007468f86058648bf811dda
Publikováno v:
Medisur, Vol 12, Iss 2, Pp 437-441 (2014)
El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como
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https://doaj.org/article/167fd5b0e1aa4220bba561e1c89d600b
Autor:
Lorna González Herrera, Lourdes Rodríguez Royero, Norys García Rodríguez, María del Pilar Valero Abreu, Manuela Herrera Martínez, Vivian Jure Rodríguez
Publikováno v:
Medisur, Vol 12, Iss 1, Pp 63-76 (2014)
Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indic
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https://doaj.org/article/3f57e984d3c74c5bb2d7a1111e361fa1
Autor:
Fandiño-Losada, Andrés, Lucumí-Villegas, Beatriz, Ramírez-Cheyne, Julián, Isaza-de Lourido, Carolina, Saldarriaga, Wilmar
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Volume: 66, Issue: 1, Pages: 19-24, Published: MAR 2018
Resumen Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado. Objetivos. Identificar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::11e1b038c09898a34c32c6f37974c269
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112018000100019&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112018000100019&lng=en&tlng=en
Autor:
Molina Giraldo, Saulo, Gaviria, Ana María, Beltrán Acosta, Sandra, Alberto Castro, Carlos, Rojas Arias, José Luis, Alfonso Arias, Diana, Arreaza Graterol, Mortimer, Pinto Quiñones, Martha Lucía, Acuña Osorio, Edgar Mariano, Solano Montero, Armicson Felipe
Publikováno v:
Repositorio Digital Institucional ReDi
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Objetivo Describir las indicaciones, complicaciones y repercusiones de la amniocentesis. Materiales y métodos Estudio descriptivo, observacional y transversal de las amniocentesis efectuadas de 2009 a 2015 en dos unidades de medicina materno fetal d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f55e04382d948ca97cd24bd0933caf79
https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1396
https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1396
Publikováno v:
Iatreia, Volume: 30, Issue: 4, Pages: 455-462, Published: DEC 2017
RESUMEN El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dis
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::5d7a096b482f723f6faefae84419c503
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932017000400455&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932017000400455&lng=en&tlng=en
Autor:
Goldschmidt, Ernesto, Márquez, Marisa, Solari, Andrea, Ziembar, María I., Laudicina, Alejandro
Publikováno v:
Archivos Argentinos de Pediatría, 2010, 108(4), e88–e91.
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron:ANLIS
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Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron:ANLIS
El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas dura
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::24220cfd144a6892fac5dd16d508b047
http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213
http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213
Autor:
Bajo González, Tamara
Publikováno v:
e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá
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Se presenta el estudio de un caso clínico de la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 18, también llamado Síndrome de Grouchy, en una niña de siete años de edad. Está clasificada como una enfermedad rara por tener una tasa de inciden
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d0603c09a37bfe3f82b32aec5279d29a
http://hdl.handle.net/10017/7108
http://hdl.handle.net/10017/7108
Autor:
de Los Santos-Munive V; Facultad de Medicina, Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla, Puebla, México. juanangel.alonso@upaep.mx., Alonso-Avelino JA
Publikováno v:
Revista medica del Instituto Mexicano del Seguro Social [Rev Med Inst Mex Seguro Soc] 2013 November-December; Vol. 51 (6), pp. 644-649.