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pro vyhledávání: '"Translocação cromossômica"'
Autor:
Sharbel W. Maluf, Ricardo Pires, Gisele B. Trombetta, Luiza Dorfman, Verônica Contini, Luís Arruda, Mariluce Riegel
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 22, Iss 3 (2022)
Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/17ca0b4cdbba4c6aacb76175449af129
Autor:
W. Maluf, Sharbel, Pires, Ricardo, B. Trombetta, Gisele, Dorfman, Luiza, Contini, Verônica, Arruda, Luís, Riegel, Mariluce
Publikováno v:
Clinical & Biomedical Research; Vol. 22 No. 3 (2002): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research; v. 22 n. 3 (2002): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Clinical and Biomedical Research; v. 22 n. 3 (2002): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::55a0050447aefb6926919098d53ca222
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173
Autor:
Joaquim, Tatiana Mozer
Rearranjos cromossômicos estruturais estão potencialmente associados ao desenvolvimento de doenças genéticas devido à disrupção, inativação ou alteração da dosagem gênica. O objetivo deste projeto foi realizar a caracterização genômica
Autor:
Tatiana Mozer Joaquim
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Rearranjos cromossômicos estruturais estão potencialmente associados ao desenvolvimento de doenças genéticas devido à disrupção, inativação ou alteração da dosagem gênica. O objetivo deste projeto foi realizar a caracterização genômica