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pro vyhledávání: '"Transcription factor RUNX1"'
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 31:167-173
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures (NEDMAS) syndrome is a rare neurodevelopmental disorder characterized by moderate intellectual disability (ID), thin body habitus, microcephaly, seizures, ataxia, muscle weakness, an
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9cf07bfc91c3df9ca327db6dde6d4862
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000426
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Akademický článek
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Autor:
Mario Cazzola, Anna Gallì, José Cervera, Torsten Haferlach, Reyes Sancho-Tello, Luca Malcovati, Ettore Rizzo, Ilaria Ambaglio, Silvia Catricalà, Ana Vicente, Chiara Elena, Manja Meggendorfer, Annette Fasan, Silvia Zibellini, Guillermo Sanz, Esther Schuler, María López-Pavía, Andrea Kuendgen, Elisabetta Molteni, Claudia Haferlach, Ulrich Germing, Esperanza Such, Erica Travaglino
Publikováno v:
BLOOD
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Blood
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with variable clinical course. To predict the clinical outcome, we previously developed a CMML-specific prognostic scoring system (CPSS) based on clinical paramet
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4634b1990a30a3c00921954809ef5859
https://doi.org/10.1182/blood-2016-05-714030
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Publikováno v:
FASEB JOURNAL
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Familial hypercholesterolemia (FH) conveys a high risk of premature atherosclerosis as a result of lifelong exposure to high LDL cholesterol levels that are not fully reduced by standard-of-care lipid-lowering treatment. Inflammatory mediators have p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::22a6aaa245c71fd2168623ab4b5e7477
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4003
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Autor:
Ariffin, Nur Syamimi
Breast cancer is the most prevalent cancer in women in the UK with over 50,000 new cases diagnosed each year. Almost all breast cancer deaths are due to metastatic disease. The RUNX1-CBFbeta transcription factor complex has been implicated in the dev
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https://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.764525
Mutations in RAD21 Disrupt Regulation of APOB in Patients With Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction
Autor:
Dustin Dowless, Mauro D'Amato, Ludmila Francescatto, Greger Lindberg, Lina Cordeddu, Kivanc Cefle, Tommaso Pippucci, Giovanni Romeo, Zeynel Mungan, Sukru Ozturk, Vincenzo Stanghellini, Claudio Graziano, Roberto De Giorgio, Sukru Palanduz, Asuman Gedikbasi, Michael J. Bamshad, Nicholas Katsanis, Giovanni Barbara, Francesca Bianco, Umberto Volta, Rosanna Cogliandro, Elena Bonora, Tayfun Ozcelik, Giacomo Caio, Alessandra Gori, Marco Seri
Publikováno v:
Gastroenterology
BACKGROUND & AIMS: Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) is characterized by severe intestinal dysmotility that mimics a mechanical subocclusion with no evidence of gut obstruction. We searched for genetic variants associated with CIPO to incr
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d5b92dc1f0ac406c8640b962b5001c59
http://hdl.handle.net/11585/454172
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Autor:
Ottone, T, Hasan, Sk, Montefusco, E, Curzi, P, Mays, An, Chessa, L, Ferrari, A, Conte, E, Noguera, Ni, Lavorgna, S, Ammatuna, E, Divona, M, Bovetti, K, Amadori, S, Grimwade, D, LO COCO, F
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3667::eb6e5524b5d7f89998402de311ddfeee
http://hdl.handle.net/2108/39417
http://hdl.handle.net/2108/39417
Study of the role of functional variants of SLC22A4, RUNX1 and SUMO4 in systemic lupus erythematosus
Autor:
Juan-Manuel Anaya, Iva Gunnarsson, E de Ramón, Gisela Orozco, Norberto Ortego-Centeno, M. Á González-Gay, Luis Miguel Gómez, M F González-Escribano, Marta E. Alarcón-Riquelme, Miguel A. López-Nevot, J Sánchez Román, Elena Sánchez, Javier Martin, Juan Jiménez-Alonso, Belén Torres, Gunnar Sturfelt, E Svennungsson
Publikováno v:
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Background: Functional polymorphisms of the solute carrier family 22, member 4 ( SLC22A4 ), runt related transcription factor 1 ( RUNX1 ) and small ubiquitin-like modifier 4 ( SUMO4 ) genes have been shown to be associated with several autoimmune dis
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ecdc42c0a4f691d59669016044fe89e
https://europepmc.org/articles/PMC1798171/
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