Zobrazeno 1 - 10
of 404
pro vyhledávání: '"Townes-Brocks syndrome"'
Publikováno v:
The Egyptian Journal of Otolaryngology, Vol 40, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Townes-Brocks Syndrome (TBS), an autosomal dominant disorder, is known to cause hearing loss amongst other expressions including anomalies that affect the external ear, hands, feet, anus, and kidneys. Case presentation This report
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8287a761c8134134a988ba8207c5ff24
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare genetic disorder characterized by imperforate anus, dysplastic ears, thumb malformations, and other abnormalities. Previous studies have revealed that mutations in the SALL1 gene can disrupt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c3ca6614bb4405baf4f0a920e6ecb01
Autor:
Zhendong Wang, Zhenfu Sun, Yujie Diao, Zhouyang Wang, Xiangdong Yang, Bei Jiang, Yumei Wu, Guangyi Liu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Townes-Brocks syndrome is a rare autosomal dominant genetic syndrome caused by mutations in SALL1. The clinical features of Townes-Brocks syndrome are highly heterogonous. Identification of new SALL1 mutations and study of the rel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa48b5e39ad9433aa8e8f4ff60393281
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Previous studies have revealed that mutations of Spalt Like Transcription Factor 1 (SALL1) are responsible for Townes-Brocks syndrome (TBS), a rare genetic disorder that is characterized by an imperforate anus, dysplastic ears, th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dcd748de51e645389627250be65047b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laura Bozal-Basterra, María Gonzalez-Santamarta, Veronica Muratore, Aitor Bermejo-Arteagabeitia, Carolina Da Fonseca, Orhi Barroso-Gomila, Mikel Azkargorta, Ibon Iloro, Olatz Pampliega, Ricardo Andrade, Natalia Martín-Martín, Tess C Branon, Alice Y Ting, Jose A Rodríguez, Arkaitz Carracedo, Felix Elortza, James D Sutherland, Rosa Barrio
Publikováno v:
eLife, Vol 9 (2020)
Primary cilia are sensory organelles crucial for cell signaling during development and organ homeostasis. Cilia arise from centrosomes and their formation and function is governed by numerous factors. Through our studies on Townes-Brocks Syndrome (TB
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c27ce6e24a7a418aa67995364ccbfea1
Autor:
Anna Maria Innoceta, Giulia Olivucci, Giulia Parmeggiani, Emanuela Scarano, Antonella Pragliola, Claudio Graziano
Publikováno v:
Genes
Volume 14
Issue 2
Pages: 258
Volume 14
Issue 2
Pages: 258
SALL1 heterozygous pathogenic variants cause Townes–Brocks syndrome (TBS), a condition with variable clinical presentation. The main features are a stenotic or imperforate anus, dysplastic ears, and thumb malformations, and other common concerns ar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd30ba9e166bede060d80a00c68bd6c3