Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"Torg syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Revue du Rhumatisme. 76:94-97
Resume Les syndromes d’osteolyse constituent un groupe heterogene d’affections qui peuvent etre confondues a tort avec une arthrite juvenile idiopathique (AJI) au stade precoce de la maladie. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 16 ans q
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Torg and Winchester syndromes and patients reported by Al-AqeelSawairi as well as nodulosis-arthropathy-osteolysis (NAO) patients, patients with multicentric NAO share autosomal recessive inheritance. The common presenting symptomatology includes pro
Publikováno v:
Joint Bone Spine. 76:89-91
Osteolysis syndromes include a group of heterogeneous disorders that can be mistakenly diagnosed as juvenile idiopathic arthritis (JIA) in early course of the disease. We report a case of 16-year-old girl who presented with severe joint deformities,
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 80:207-212
We describe a 9-year-old girl who initially presented at age 4 with evidence of arthritis in her hands, feet, and large joints. Although she had a partial response to anti-inflammatory medications and had some laboratory results consistent with infla
Publikováno v:
Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development
Chapter 139 covers Winchester-Torg syndrome (MIM 259600), including major clinical findings, radiographic features, and differential diagnoses.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b9150c0165dbb49319de745b658c1b36
https://doi.org/10.1093/med/9780195396089.003.0139
https://doi.org/10.1093/med/9780195396089.003.0139
Autor:
Andrew K. Poznanski, Andrea Superti-Furga, Yelena Shusterman, Luisa Bonafé, Andreas Zankl, Lauren M. Pachman, David A. Fishman, Fengqiang Wang
Publikováno v:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 22(2)
Torg syndrome is a multicentric osteolysis syndrome of unknown etiology. We identified mutations in the MMP2 gene in a patient with Torg syndrome that resulted in complete loss of MMP2 activity. MMP2 mutations were previously identified in patients w
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.