Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Torella, Anna Laura"'
Autor:
Zacchia, Miriam, Secondulfo, Floriana, Melluso, Andrea, Del Vecchio Blanco, Francesca, Di Iorio, Valentina, Torella, Anna Laura, Piluso, Giulio, Capolongo, Giovanna, Trepiccione, Francesco, Simonelli, Francesca, Nigro, Vincenzo, Perna, Alessandra, Capasso, Giovambattista
Publikováno v:
In Kidney International Reports October 2024
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laforgia, Nicola, Capozza, Manuela, De Cosmo, Lucrezia, Di Mauro, Antonio, Baldassarre, Maria Elisabetta, Mercadante, Francesca, Torella, Anna Laura, Nigro, Vincenzo, Resta, Nicoletta, Torella, Annalaura
Publikováno v:
Case Reports in Genetics
Case Reports in Genetics, Vol 2018 (2018)
Case Reports in Genetics, Vol 2018 (2018)
Congenital myopathies are a group of rare inherited diseases, defined by hypotonia and muscle weakness. We report clinical and genetic characteristics of a male preterm newborn, whose phenotype was characterized by severe hypotonia and hyporeactivity
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::27a6ec9eab8f10efc925e4061d2a61ce
http://europepmc.org/articles/PMC6092990
http://europepmc.org/articles/PMC6092990
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alessandro Orsini, Andrea Santangelo, Francesca Bravin, Alice Bonuccelli, Diego Peroni, Roberta Battini, Thomas Foiadelli, Veronica Bertini, Angelo Valetto, Michele Iacomino, Vincenzo Nigro, Anna Laura Torella, Marcello Scala, Valeria Capra, Maria Stella Vari, Anna Fetta, Veronica Di Pisa, Francesca Montanari, Roberta Epifanio, Paolo Bonanni, Roberto Giorda, Francesca Operto, Grazia Pastorino, Esra Sarigecili, Esra Sardaroglu, Cetin Okuyaz, Sevgan Bozdogan, Luciana Musante, Flavio Faletra, Caterina Zanus, Alessandro Ferretti, Federico Vigevano, Pasquale Striano, Duccio Maria Cordelli
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 2; Pages: 276
Background: Poirier–Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome (POBINDS) is a rare disease linked to mutations of the CSNK2B gene, which encodes for a subunit of caseinkinase CK2 involved in neuronal growth and synaptic transmission. Its main features in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a1a9b4f791e524e91ffcfb1bc3e1601
https://hdl.handle.net/11573/1677848
https://hdl.handle.net/11573/1677848
