Výsledky vyhledávání - "Tonin, Rodolfo"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

The neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 – associated variants: An analysis of alterations in the TPP1 gene and genotype–phenotype correlation in Ukraine.

Autor: Olkhovych, Nataliia, Pichkur, Nataliia, Mytsyk, Nataliia, Tonin, Rodolfo, Kormoz, Svitlana, Hregul, Iryna, Samonenko, Nataliia, Shklyarskaya, Tetiana, Olkhovych, Volodymyr, Buryak, Olexandr, Morrone, Amelia, Gorovenko, Nataliia

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jul2024, Vol. 65 Issue 4, p272-279, 8p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Clinical relevance of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: Exploring the role of new variants including the first SCAD-disease-causing allele carrying a synonymous mutation

Autor: Tonin, Rodolfo, Caciotti, Anna, Funghini, Silvia, Pasquini, Elisabetta, Mooney, Sean D., Cai, Binghuang, Proncopio, Elena, Donati, Maria Alice, Baronio, Federico, Bettocchi, Ilaria, Cassio, Alessandra, Biasucci, Giacomo, Bordugo, Andrea, la Marca, Giancarlo, Guerrini, Renzo, Morrone, Amelia

Publikováno v: In BBA Clinical June 2016 5:114-119

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Pre-diagnosing and managing patients with GM1 gangliosidosis and related disorders by the evaluation of GM1 ganglioside content.

Autor: Tonin, Rodolfo¹ (AUTHOR), Caciotti, Anna¹ (AUTHOR), Procopio, Elena² (AUTHOR), Fischetto, Rita³ (AUTHOR), Deodato, Federica⁴ (AUTHOR), Mancardi, Maria Margherita⁵ (AUTHOR), Di Rocco, Maja⁵ (AUTHOR), Ardissone, Anna⁶ (AUTHOR), Salviati, Alessandro⁷ (AUTHOR), Marangi, Antonio⁸ (AUTHOR), Strisciuglio, Pietro⁹ (AUTHOR), Mangone, Giusi¹⁰ (AUTHOR), Casini, Arianna¹⁰ (AUTHOR), Ricci, Silvia¹⁰ (AUTHOR), Fiumara, Agata¹¹ (AUTHOR), Parini, Rossella¹² (AUTHOR), Pavone, Francesco Saverio¹³ (AUTHOR), Guerrini, Renzo^1,14 (AUTHOR), Calamai, Martino^13,15 (AUTHOR), Morrone, Amelia^1,2 (AUTHOR) amelia.morrone@meyer.it

Publikováno v: Scientific Reports. 11/27/2019, Vol. 9 Issue 1, p1-8. 8p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) : a review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants

Autor: Zanetti, Alessandra, D'Avanzo, Francesca, AlSayed, M., Facchin, Ana Carolina Brusius, Chien, Yin-Hsiu, Giugliani, Roberto, Izzo, Emanuela, Kasper David C., Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei, Pollard, Laura Malinda, Singh, Akashdeep, Tonin, Rodolfo, Wood, Tim J., Marrone, Amelia, Tomanin, Rosella

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) gene. We collected, analyzed, and uniformly summarized all published

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::8a38f504cc0df743a5f79a66c508c05f

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání