Zobrazeno 1 - 10
of 111
pro vyhledávání: '"Tonic upgaze"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Objective: Investigate the clinical manifestations and genotypes of paroxysmal tonic upgaze (PTU) in Chinese children.Patients and Methods: We report the clinical manifestations and genetic test results of four pediatric PTU patients in China. Recent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa2bdec03f424f56a24cc94997dc03c1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bainbridge, Matthew N, Mazumder, Aloran, Ogasawara, Daisuke, Abou Jamra, Rami, Bernard, Geneviève, Bertini, Enrico, Burglen, Lydie, Cope, Heidi, Crawford, Ali, Derksen, Alexa, Dure, Leon, Gantz, Emily, Koch-Hogrebe, Margarete, Hurst, Anna CE, Mahida, Sonal, Marshall, Paige, Micalizzi, Alessia, Novelli, Antonio, Peng, Hongfan, Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Rodriguez, Diana, Robbins, Shira L, Rutledge, S Lane, Scalise, Roberta, Schließke, Sophia, Shashi, Vandana, Srivastava, Siddharth, Thiffault, Isabella, Topol, Sarah, Undiagnosed Disease Network, Qebibo, Leila, Wieczorek, Dagmar, Cravatt, Benjamin, Haricharan, Svasti, Torkamani, Ali, Friedman, Jennifer
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology, vol 145, iss 10
The endocannabinoid system is a highly conserved and ubiquitous signalling pathway with broad-ranging effects. Despite critical pathway functions, gene variants have not previously been conclusively linked to human disease. We identified nine childre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::7c134c70b4c7309d0cc1dbc2664d87c2
https://escholarship.org/uc/item/1tp7967m
https://escholarship.org/uc/item/1tp7967m
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of International Medical Research, Vol 49 (2021)
The Journal of International Medical Research
The Journal of International Medical Research
Background Paroxysmal tonic upgaze (PTU) is an infantile-onset paroxysmal neurological disorder that is characterized by episodes of sustained conjugate upward eye deviation. The paroxysmal abnormal eye movements need to be differentiated from seizur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8872975799fd00e0b2b75ef0a380d2d6
https://doaj.org/article/7db8d2d10a974d2fbf45309b06ad1193
https://doaj.org/article/7db8d2d10a974d2fbf45309b06ad1193
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Barbara Castellotti, Cinzia Gellera, Tiziana Granata, Giuliana Messina, Silvana Franceschetti, Francesca Ragona, Elena Freri, Laura Canafoglia, Roberta Solazzi, Jacopo C. Di Francesco, Stefania Magri
Publikováno v:
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 23(4)
Pathogenic variants in the SCN8A gene have been associated with a broad phenotypic spectrum, ranging from benign familial infantile seizures to severe, early-onset developmental and epileptic encephalopathy. This spectrum also includes an "intermedia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::508d8d464e8f92f058851fce21ef692b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34259158
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34259158
Autor:
Webb, Bryn D, Evans, Anthony, Naidich, Thomas P, M Bird, Lynne, Parikh, Sumit, Fernandez Garcia, Meilin, Henderson, Lindsay B, Millan, Francisca, Si, Yue, Brennand, Kristen J, Hung, Peter, Rucker, Janet C, Wheeler, Patricia G, Schadt, Eric E
Publikováno v:
Human mutation, vol 42, iss 6
De novo, heterozygous, loss-of-function variants were identified in Pou domain, class 4, transcription factor 1 (POU4F1) via whole-exome sequencing in four independent probands presenting with ataxia, intention tremor, and hypotonia. POU4F1 is expres
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::3e2695d17a4c05a7a77bd7695f420a1c
https://escholarship.org/uc/item/6zc3d5f0
https://escholarship.org/uc/item/6zc3d5f0
Publikováno v:
Journal of Epilepsy Research
Several seizure-like symptoms are difficult to differentiate from epileptic convulsion, and then if they were misdiagnosed, they could be led to grave prognosis. A 41-year-old man was referred to the emergency room due to unconsciousness. Brain compu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::24d2c0d4b96a5e98623c742250320fb9
http://europepmc.org/articles/PMC6066698
http://europepmc.org/articles/PMC6066698