Zobrazeno 1 - 10
of 250
pro vyhledávání: '"Tonduti, D"'
Publikováno v:
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 19, Pp 2195-2216 (2023)
Nina-Maria Wilpert,1,2 Davide Tonduti,3 Ylenia Vaia,3 Heiko Krude,4 Catherine Sarret,5 Markus Schuelke1,2,6 1Charité - Universitätsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6649c0f03e284adbb621aac95998025c
Autor:
Accorsi, P., Battaglia, D., Cereda, C., Martelli, P., Mine, M., Pinelli, L., Tartaglione, T., Ghi, T., Parrini, E., Zuffardi, O., Vitale, G., Pichiecchio, A., Ormitti, F., Tonduti, D., Asaro, A., Farina, L., Piccolo, B., Percesepe, A., Bastianello, S., Orcesi, S.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology May 2019 23(3):410-417
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
SSRN Electronic Journal.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97882a8e008ad44b2815f313ef7c0536
https://doi.org/10.2139/ssrn.4283407
https://doi.org/10.2139/ssrn.4283407
Autor:
Bonaventura, E., Alberti, L., Lucchi, S., Cappelletti, L., Fazzone, S., Cattaneo, E., Bellini, M., Izzo, G., Parazzini, C., Bosetti, A., Di Profio, E., Fiore, G., Ferrario, M., Mameli, C., Sangiorgio, A., Masnada, S., Zuccotti, G.V., Veggiotti, P., Spaccini, L., Iascone, M., Verduci, E., Cereda, C., Tonduti, D.
IntroductionX-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common inherited peroxisomal disorder caused by variants in the ABCD1 gene. The main phenotypes observed in men with X-ALD are primary adrenal insufficiency, adrenomyeloneuropathy, and cer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ebd5b87db1351b0c561443515f33353e
https://hdl.handle.net/2434/953000
https://hdl.handle.net/2434/953000
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Context: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::13d65a3f387ee745191f9a1bb18670fb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336