Rare variants in -aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes

Autor: Reinthaler, EM, Dejanovic, B, Lal, D, Semtner, M, Merkler, Y, Reinhold, A, Pittrich, DA, Hotzy, C, Feucht, M, Steinbock, H, Gruber-Sedlmayr, U, Ronen, GM, Neophytou, B, Geldner, J, Haberlandt, E, Muhle, H, Ikram, Arfan, Duijn, Cornelia, Uitterlinden, André, Hofman, Bert, Altmuller, J, Kawalia, A, Toliat, MR, Nurnberg, P, Lerche, H, Nothnagel, M, Thiele, H, Sander, T, Meier, JC, Schwarz, G, Neubauer, BA, Zimprich, F

Publikováno v: Annals of Neurology, 77(6), 972-986. John Wiley & Sons Inc.

ObjectiveTo test whether mutations in -aminobutyric acid type A receptor (GABA(A)-R) subunit genes contribute to the etiology of rolandic epilepsy (RE) or its atypical variants (ARE). MethodsWe performed exome sequencing to compare the frequency of v

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::de43b2522fe27a55aade5233f3c29c15
https://pure.eur.nl/en/publications/a5ac07b4-d864-4b6f-9333-266f5ab4a2f9

Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy

Autor: Moore, Anthony, Martin, C-A, Ahmad, I, Klingseisen, A, Hussain, MS, Bicknell, LS, Leitch, A, Nürnberg, G, Toliat, MR, Murray, JE, Hunt, D

Publikováno v: Moore, Anthony; Martin, C-A; Ahmad, I; Klingseisen, A; Hussain, MS; Bicknell, LS; et al.(2014). Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy.. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/8b8561np

Centrioles are essential for ciliogenesis. However, mutations in centriole biogenesis genes have been reported in primary microcephaly and Seckel syndrome, disorders without the hallmark clinical features of ciliopathies. Here we identify mutations i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::e5b87a4aae7006380916f04dabd10008
http://www.escholarship.org/uc/item/8b8561np

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.