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pro vyhledávání: '"Tizzano, E"'
Autor:
Palomo-Díez, S., Gomes, C., López-Parra, A.M., Baeza-Richer, C., Cuscó, I., Raffone, C., García-Arumí, E., Vinueza-Espinosa, D.C., Santos, C., Montes, N., Rasal, R., Escala, O., Cuellar, J., Subirá, E., Casals, F., Malgosa, A., Tizzano, E., Tartera, E., Domenech, G., Arroyo-Pardo, E.
Publikováno v:
In Forensic Science International: Genetics Supplement Series December 2019 7(1):419-421
Akademický článek
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Autor:
Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA, Beltran S
Publikováno v:
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b82d9f5bc93ceb2efce0bc9debf9ab42
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21508
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Autor:
Tizzano, E.1,2 (AUTHOR), Costa-Roger, M.1,2 (AUTHOR), Blasco-Pérez, L.1,2 (AUTHOR), Tenés, A.1 (AUTHOR), Martínez-Cruz, D.1 (AUTHOR), Leno-Colorado, J.1,2 (AUTHOR), Civit, D.1,2 (AUTHOR), Codina-Sola, M.1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Amigo, SR, Redon, NB, Tarruella, NC, Cancio, MF, Paramonov, I, Corullon, SC, Cols M, Caballero, A, De Vicente, CM, Asensio, O, Reula, A, Escribano, A, Dasi, F, Carceller, MA, Tizzano, E, Galdo, AM
Publikováno v:
EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a1ea0e252fec76f24c6142a33e1926f1
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19217
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Autor:
Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, Gean E, Rubio P, O'Callaghan M, Martínez-Monseny AF, Castells AA, Xiol C, Català V, Brandi N, Pacheco P, Ros C, Del Campo M, Guillén E, Ibañez S, Sánchez MJ, Lapunzina P, Nevado J, Santos F, Lloveras E, Ortigoza-Escobar JD, Tejada MI, Maortua H, Martínez F, Orellana C, Roselló M, Mesas MA, Obón M, Plaja A, Fernández-Ramos JA, Tizzano E, Marín R, Peña-Segura JL, Alcántara S, Armstrong J
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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MECP2 duplication syndrome (MDS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterised by a severe to profound intellectual disability, early onset hypotonia and diverse psycho-motor and behavioural features. To date, fewer than 200 cases have bee
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::468808b44adedf0beb8b8f6ed7d7da6c
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11958
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Autor:
Servais, L., Benguerba, K., De Vivo, D., Kirschner, J., Muntoni, F., Proud, C., Tizzano, E., Quijano-Roy, S., Desguerre, I., Saito, K., Raju, D., LaMarca, N., Sun, R., Anderson, F., Faulkner, E., Finkel, R.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S87-S87
Autor:
Servais, L., Benguerba, K., De Vivo, D., Kirschner, J., Muntoni, F., Proud, C., Tizzano, E., Saito, K., Raju, D., LaMarca, N., Sun, R., Anderson, F., Faulkner, E., Finkel, R.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S87-S87
Autor:
Servais, L., Benguerba, K., De Vivo, D., Kirschner, J., Mercuri, E., Muntoni, F., Proud, C., Tizzano, E., Quijano-Roy, S., Saito, K., Raju, D., LaMarca, N., Sun, R., Anderson, F., Faulkner, E., Finkel, R.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S87-S87