Congenital Titinopathies Linked to Mutations in TTN Metatranscript-Only Exons.

Autor: Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Garcia-Uzquiano R; AP-HP, GHU Université Paris-Saclay, Neuromuscular Center, Child Neurology and ICU Department, Raymond Poincare Hospital, 92380 Garches, France., Stojkovic T; AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France., Tard C; Département de Neurologie et des Troubles du Mouvement, U1172, Centre Hospitalo Universitaire (CHU) de Lille, CT, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, 59000 Lille, France., Metay C; AP-HP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Sorbonne Université and Sorbonne Université UPMC Paris 06, Inserm UMRS974, Research Center in Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, 75013 Paris, France., Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Van Goethem C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Larrieux M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Faure-Gautron H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Laporte J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Lefebvre G; Service d'Imagerie Musculo-Squelettique, CCIAL, CHU de Lille, Rue Emile Laine, 59037 Lille, France., Krahn M; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France., Juntas-Morales R; Neurology Department, Vall d'Hebron University Hospital, 08035 Barcelona, Spain., Titin's Network Collaborators, Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Quijano-Roy S; AP-HP, GHU Université Paris-Saclay, Neuromuscular Center, Child Neurology and ICU Department, Raymond Poincare Hospital, 92380 Garches, France.; U1179 INSERM-UVSQ, Université de Versailles, 78180 Montigny, France., Carlier RY; U1179 INSERM-UVSQ, Université de Versailles, 78180 Montigny, France.; AP-HP, GHU Université Paris-Saclay, DMU Smart Imaging, Radiology Department, Raymond Poincaré Teaching Hospital, 92380 Garches, France., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France.

Publikováno v: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2024 Dec 03; Vol. 25 (23). Date of Electronic Publication: 2024 Dec 03.