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Autor:
Cogan G; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.; Center for Alzheimer's and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France.; AP-HP Sorbonne Université, Département de génétique médicale, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Daida K; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.; Center for Alzheimer's and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA., Billingsley KJ; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.; Center for Alzheimer's and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA., Tesson C; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France., Forlani S; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France., Jornea L; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France., Arnaud L; AP-HP Sorbonne Université, Département de génétique médicale, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Tissier L; AP-HP Sorbonne Université, Département de génétique médicale, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., LeGuern E; AP-HP Sorbonne Université, Département de génétique médicale, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Singleton AB; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.; Center for Alzheimer's and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA., Ferrien M; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France., Bernard HG; Service de Neurologie C, Claude Bernard Lyon I, Université de Lyon, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Lyon, France., Lesage S; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France., Blauwendraat C; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.; Center for Alzheimer's and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA., Brice A; Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, APHP, Paris, France.
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2024 Sep; Vol. 39 (9), pp. 1647-1648. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 28.
Autor:
Hocquel A; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Ravel JM; Laboratoire de Génétique Médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Université de Lorraine, NGERE, Inserm U1256, 54000, Nancy, France., Lambert L; Université de Lorraine, NGERE, Inserm U1256, 54000, Nancy, France.; Service de Génétique Médicale, CHRU de Nancy, Nancy, France., Bonnet C; Laboratoire de Génétique Médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Université de Lorraine, NGERE, Inserm U1256, 54000, Nancy, France., Banneau G; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Kol B; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Tissier L; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Hopes L; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Meyer M; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Dillier C; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Michaud M; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Lardin A; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Kaminsky AL; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Schmitt E; Service de Neuroradiologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Liao L; Service de Neuroradiologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Zhu F; Service de Neuroradiologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Myriam B; Laboratoire de Génétique Médicale, CHRU Nancy, Nancy, France., Bossenmeyer-Pourié C; Université de Lorraine, NGERE, Inserm U1256, 54000, Nancy, France., Verger A; Service de Médecine Nucléaire, CHRU Nancy, Nancy, France., Renaud M; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France. m.renaud2@chru-nancy.fr.; Université de Lorraine, NGERE, Inserm U1256, 54000, Nancy, France. m.renaud2@chru-nancy.fr.; Service de Génétique Médicale, CHRU de Nancy, Nancy, France. m.renaud2@chru-nancy.fr.
Publikováno v:
Neurogenetics [Neurogenetics] 2022 Oct; Vol. 23 (4), pp. 241-255. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 05.
Autor:
Méreaux JL; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France.; Rouen University Hospital, 76000 Rouen, France., Banneau G; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, 31000 Toulouse, France., Papin M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France., Coarelli G; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Valter R; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France., Raymond L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France., Kol B; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Ariste O; GenoDiag-GenoSplice, Paris Biotech Sante, 75014 Paris, France., Parodi L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France.; Department of Biology, University of Padua, 35100 Padua, Italy., Tissier L; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Mairey M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France., Ait Said S; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Gautier C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France., Guillaud-Bataille M; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France., de la Grange P; GenoDiag-GenoSplice, Paris Biotech Sante, 75014 Paris, France., Brice A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France., Vazza G; Department of Biology, University of Padua, 35100 Padua, Italy., Durr A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France., Stevanin G; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Paris Sciences Lettres University, EPHE, 75000 Paris, France.; Department of Medical Genetics, APHP, Sorbonne Université, 75013 Paris, France.; Bordeaux University, INCIA, CNRS, 33000, Bordeaux, France.
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology [Brain] 2022 Apr 29; Vol. 145 (3), pp. 1029-1037.
Autor:
Angelini C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; INSERM U1211, laboratoire MRGM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France., Said SA; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Camu W; Centre de référence SLA, explorations neurologiques, CHU et Univ Montpellier, Montpellier, France., Depienne C; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France.; Sorbonne université, Institut du Cerveau, INSERM U 1127, Paris, France.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany., Heron B; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, GHUEP, APHP, Paris, France., Kol B; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Guillaud-Bataille M; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Pennamen P; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, laboratoire MRGM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, laboratoire MRGM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France., Scherer-Gagou C; Centre National de Référence pour les Maladies Neurogénétiques de l'Adulte, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France., Tissier L; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France., Stevanin G; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France.; Sorbonne université, Institut du Cerveau, INSERM U 1127, Paris, France.; Equipe de neurogénétique, Ecole Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Research University, Paris, France., Leguern E; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France. eric.leguern@aphp.fr.; Sorbonne université, Institut du Cerveau, INSERM U 1127, Paris, France. eric.leguern@aphp.fr., Banneau G; Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2021 Jul; Vol. 29 (7), pp. 1158-1163. Date of Electronic Publication: 2021 May 06.
Autor:
Breza M; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Hirst J; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom., Chelban V; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom.; Department of Neurology and Neurosurgery, Institute of Emergency Medicine, Chisinau, Republic of Moldova., Banneau G; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Institut Fédératif de Biologie, Toulouse, France., Tissier L; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France., Kol B; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France., Bourinaris T; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom., Said SA; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France., Péréon Y; Department of Clinical Neurophysiology, Reference centre for NMD, CHU Nantes, Place Alexis-Ricordeau, Nantes, France., Heinzmann A; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France., Debs R; Department of Clinical Neurophysiology, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Juntas-Morales R; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Martinez VG; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Camdessanche JP; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Scherer-Gagou C; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Zola JM; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Athanasiou-Fragkouli A; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom., Efthymiou S; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom., Vavougios G; Department of Neurology, Athens Naval Hospital, Athens, Greece., Velonakis G; 2nd Department of Radiology, National and Kapodistrian University of Athens, Medical School, Attikon Hospital, Athens, Greece., Stamelou M; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.; Parkinson's Disease and Movement Disorders Department, Hygeia Hospital, Athens, Greece.; School of Medicine, European University of Cyprus, Nicosia, Cyprus., Tzartos J; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Potagas C; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Zambelis T; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Mariotti C; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Instituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Blackstone C; Cell Biology Section, Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA., Vandrovcova J; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom., Mavridis T; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Kartanou C; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Stefanis L; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Wood N; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom.; Neurogenetics Laboratory, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom., Karadima G; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., LeGuern E; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, CNRS, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Koutsis G; 1st Department of Neurology, Eginition Hospital, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Houlden H; Department of Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom.; Neurogenetics Laboratory, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom., Stevanin G; Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, CNRS, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; PSL Research University, EPHE, Neurogenetics Team, Paris, France.
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2021 Apr; Vol. 36 (4), pp. 1034-1038. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 05.
Autor:
de Sainte Agathe JM; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France., Mahé JY; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.; Établissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France., Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, Nantes, France., Buratti J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Tissier L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Kol B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Said SA; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Leguern É; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France., Banneau G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Stévanin G; Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France.; Équipe de Neurogénétique, École Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Research University, Paris, France.
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2021 Mar; Vol. 36 (3), pp. 771-774. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 09.
Autor:
Miano-Burkhardt, Abigail1,2 (AUTHOR) abbylmiano@gmail.com, Alvarez Jerez, Pilar2 (AUTHOR) sara.bandresciga@nih.gov, Daida, Kensuke1,2 (AUTHOR) kensuke.daida@nih.gov, Bandres Ciga, Sara2 (AUTHOR), Billingsley, Kimberley J.1,2 (AUTHOR) kimberley.billingsley@nih.gov
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. May2024, Vol. 25 Issue 9, p4801. 15p.
Autor:
Vacchiano, Veria1 (AUTHOR) veria.vacchiano2@unibo.it, Bonan, Luigi2 (AUTHOR) luigi.bonan@studio.unibo.it, Liguori, Rocco1,2 (AUTHOR) rocco.liguori@unibo.it, Rizzo, Giovanni1 (AUTHOR) g.rizzo@unibo.it
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Jan2024, Vol. 13 Issue 2, p578. 20p.
Autor:
Mühlberg, Alexander1 (AUTHOR) alexander.mueale.muehlberg@fau.de, Ritter, Paul1,2 (AUTHOR), Langer, Simon3 (AUTHOR), Goossens, Chloë4 (AUTHOR), Nübler, Stefanie1 (AUTHOR), Schneidereit, Dominik1,2 (AUTHOR), Taubmann, Oliver3 (AUTHOR), Denzinger, Felix3 (AUTHOR), Nörenberg, Dominik5 (AUTHOR), Haug, Michael1 (AUTHOR), Schürmann, Sebastian1 (AUTHOR), Horstmeyer, Roarke6 (AUTHOR), Maier, Andreas K.3 (AUTHOR), Goldmann, Wolfgang H.7 (AUTHOR), Friedrich, Oliver1,2 (AUTHOR), Kreiss, Lucas1,2,6 (AUTHOR)
Publikováno v:
Advanced Science. Oct2023, Vol. 10 Issue 28, p1-16. 16p.