Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6 -defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.

Autor: Thomas L; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France., Cuisset L; Service de Médecine Génomique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, F-75014, France., Papon JF; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, F-94270, France.; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France., Tamalet A; Département de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France., Pin I; Pédiatrie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, F-38500, France., Abou Taam R; Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France., Faucon C; Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France., Montantin G; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Tissier S; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Duquesnoy P; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France., Dastot-Le Moal F; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Copin B; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Carion N; Service de Médecine Génomique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, F-75014, France., Louis B; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France., Chantot-Bastaraud S; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique chromosomique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, F-75012, France., Siffroi JP; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique chromosomique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, F-75012, France., Mitri R; Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France., Coste A; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France.; Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Henri-Mondor, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France., Escudier E; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Thouvenin G; Département de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France., Amselem S; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Legendre M; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France marie.legendre@aphp.fr.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 May 21; Vol. 61 (6), pp. 595-604. Date of Electronic Publication: 2024 May 21.

Nancy ischemia register: Stress CMR vs. Stress Echo.Realistic evidence in the detection of myocardial ischemia

Autor: Chati, Z., Tissier, S., Balaj, C., Benzaghou, N., Amor, M., Lemoine, J., Angioi, M., Maigrat, C.-H.

Publikováno v: In Archives of Cardiovascular Diseases January 2024 117(1) Supplement:S60-S60

Imagerie des complications du diverticule de Meckel

Autor: Barbary, C., Tissier, S., Floquet, M., Régent, D.

Publikováno v: In Journal de Radiologie 2004 85(3):273-279

TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.

Autor: Thomas L; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France., Bouhouche K; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Centre à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette 91198, France., Whitfield M; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1016), Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Université Paris Descartes, Paris 75014, France., Thouvenin G; Unité Fonctionnelle d'Exploration Fonctionnelle Respiratoire - Somnologie, Service de Physiologie et Explorations Fonctionnelles, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France; Centre de Recherche Saint-Antoine, Sorbonne Universités, Paris 75012, France., Coste A; Hôpital Henri Mondor et Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Créteil 94010, France; Faculté de Médecine, Université Paris-Est, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U955), Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Hôpital Henri Mondor, Créteil 94010, France., Louis B; Faculté de Médecine, Université Paris-Est, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U955), Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Hôpital Henri Mondor, Créteil 94010, France., Szymanski C; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Huriez, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France., Bequignon E; Hôpital Henri Mondor et Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Créteil 94010, France; Faculté de Médecine, Université Paris-Est, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U955), Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Hôpital Henri Mondor, Créteil 94010, France., Papon JF; Faculté de Médecine, Université Paris-Est, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U955), Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Hôpital Henri Mondor, Créteil 94010, France; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre 94275, France., Castelli M; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Centre à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette 91198, France., Lemullois M; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Centre à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette 91198, France., Dhalluin X; Services de Pneumologie et Oncologie Thoracique et d'endoscopie respiratoire, Hôpital Calmette, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France., Drouin-Garraud V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Charles Nicolle, Centre Hospitalier Universitaire-Hôpitaux de Rouen, Rouen 76000, France., Montantin G; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Tissier S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Duquesnoy P; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France., Copin B; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Dastot F; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Couvet S; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France., Barbotin AL; Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-Cecos, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France; EA4308: Gametogenesis and Gamete Quality, Université de Lille, Lille 59000, France., Faucon C; Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Laboratoire de Microscopie Électronique, Service d'Anatomopathologie, Créteil 94010, France., Honore I; Service de Pneumologie et Oncologie Thoracique, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75014, France., Maitre B; Service de Pneumologie, Hôpital Henri Mondor et Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Créteil 94010, France., Beydon N; Unité Fonctionnelle d'Exploration Fonctionnelle Respiratoire - Somnologie, Service de Physiologie et Explorations Fonctionnelles, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Tamalet A; Unité Fonctionnelle d'Exploration Fonctionnelle Respiratoire - Somnologie, Service de Physiologie et Explorations Fonctionnelles, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Rives N; Department of Reproductive Biology-Centre d'Étude et de Conservation du Sperme, Normandie Université, UNIROUEN, EA 4308 'Gametogenesis and Gamete Quality,' Rouen University Hospital, Rouen 76000, France., Koll F; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Centre à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette 91198, France., Escudier E; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France., Tassin AM; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Centre à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette 91198, France., Touré A; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1016), Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Université Paris Descartes, Paris 75014, France. Electronic address: aminata.toure@inserm.fr., Mitchell V; Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-Cecos, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France; EA4308: Gametogenesis and Gamete Quality, Université de Lille, Lille 59000, France., Amselem S; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France. Electronic address: serge.amselem@inserm.fr., Legendre M; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.

Publikováno v: American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2020 Feb 06; Vol. 106 (2), pp. 153-169. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 23.

ANT-Mediated Inhibition of the Permeability Transition Pore Alleviates Palmitate-Induced Mitochondrial Dysfunction and Lipotoxicity.

Autor: Belosludtseva, Natalia V.^1,2 (AUTHOR) belosludtsevanv@iteb.pushchino.ru, Ilzorkina, Anna I.^1,2 (AUTHOR) bekonik@gmail.com, Serov, Dmitriy A.^3,4 (AUTHOR), Dubinin, Mikhail V.² (AUTHOR), Talanov, Eugeny Yu.¹ (AUTHOR), Karagyaur, Maxim N.⁵ (AUTHOR), Primak, Alexandra L.⁵ (AUTHOR), Liu, Jiankang⁶ (AUTHOR) j.liu@mail.xjtu.edu.cn, Belosludtsev, Konstantin N.² (AUTHOR)

Publikováno v: Biomolecules (2218-273X). Sep2024, Vol. 14 Issue 9, p1159. 18p.