Zobrazeno 1 - 10
of 391
pro vyhledávání: '"Tinschert S"'
Autor:
Lobo, S., Dias, A., Ferreira, M., Herrera-Mullar, J., Svrcek, M., Hueneburg, R., Moreira, L., Tinschert, S., Boussemart, L., Balmaña, J., Strong, V., Lazaro, C., Katona, B., Colas, C., Coulet, F., Karam, R., Pereira, P.S., Benusiglio, P.R., Oliveira, C.
Publikováno v:
In Annals of Oncology September 2024 35 Supplement 2:S220-S220
Autor:
Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G., Kutsche, K.
Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare inherited disorder characterized by malformations of the cranium and facial bones, congenital cataracts, microphthalmia, skin atrophy, hypotrichosis, proportionate short stature, teeth abnormalities, and a
Externí odkaz:
https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A71623
https://tud.qucosa.de/api/qucosa%3A71623/attachment/ATT-0/
https://tud.qucosa.de/api/qucosa%3A71623/attachment/ATT-0/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pannone, L, Bocchinfuso, G, Flex, E, Rossi, C, Baldassarre, G, Lissewski, C, Pantaleoni, F, Consoli, F, Lepri, F, Magliozzi, M, Anselmi, M, Delle Vigne, S, Sorge, G, Karaer, K, Cuturilo, G, Sartorio, A, Tinschert, S, Accadia, M, Digilio, M, Zampino, G, De Luca, A, Cave, H, Zenker, M, Gelb, B, Dallapiccola, B, Stella, L, Ferrero, G, Martinelli, S, Tartaglia, M
Germline mutations in PTPN11, the gene encoding the Src-homology 2 (SH2) domain-containing protein tyrosine phosphatase (SHP2), cause Noonan syndrome (NS), a relatively common, clinically variable, multisystem disorder. Here, we report on the identif
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a0f47230cf3d8948029b468312880d12
http://hdl.handle.net/10807/102190
http://hdl.handle.net/10807/102190
Autor:
Becker, K., Siegert, S., Toliat, M.R., Du, J., Casper, R., Dolmans, G.H., Werker, P.M., Tinschert, S., Franke, A., Gieger, C., Strauch, K., Nothnagel, M., Nürnberg, P., Hennies, H.C.
Publikováno v:
PLoS ONE 11:e0158101 (2016)
Dupuytren´s disease, a fibromatosis of the connective tissue in the palm, is a common complex disease with a strong genetic component. Up to date nine genetic loci have been found to be associated with the disease. Six of these loci contain genes th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::2eb5748dea6e150d6562bc566f4ea3dc
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=49183
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=49183
Autor:
Kobus, K., Hartl, D., Ott, C.E., Osswald, M., Huebner, A., Hagen, M. von der, Emmerich, D., Kuhnisch, J., Morreau, H., Hes, F.J., Mautner, V.F., Harder, A., Tinschert, S., Mundlos, S., Kolanczyk, M.
Publikováno v:
PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 10, Iss 3, p e0119030 (2015)
PLoS One
PLoS ONE, 10(3)
PLoS ONE, Vol 10, Iss 3, p e0119030 (2015)
PLoS One
PLoS ONE, 10(3)
BackgroundNeurofibromatosis type I (NF1, MIM#162200) is a relatively frequent genetic condition, which predisposes to tumor formation. Apart from tumors, individuals with NF1 often exhibit endocrine abnormalities such as precocious puberty (2,5-5% of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::77dfdb0b7c8e5c4f35061f94659cf0bf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25775093
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25775093
Autor:
Kosho, T., Okamoto, N., Imai, Y., Ohashi, H., van Eerde, A. M., Chrzanowska, K., Clayton-Smith, J., Kingston, H., Mari, F., Aggarwal, S., Mowat, D., Niikawa, N., Hiraki, Y., Matsumoto, N., Fukushima, Y., Josifova, D., Dean, J., Smigiel, R., Sakazume, S., Silengo, M., Tinschert, S., Kawame, H., Yano, S., Yamagata, T., van Bon, B. W. M., Vulto-van Silfhout, A. T., Ben-Omran, T., Bigoni, S., Alanay, Y., Miyake, N., Tsurusaki, Y., Santen, G. W. E., Wieczorek, D., Wollnik, B., Hennekam, R. C. M.
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare congenital malformation syndrome, recently found to be caused by mutations in several genes encoding components of the BAF complex. To date, 109 patients have been reported with their mutations: SMARCB1 (12%), SM
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a228f8b7541cbb1930efda7147ed9c9d
http://hdl.handle.net/11365/1078708
http://hdl.handle.net/11365/1078708
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie; 20130430-20130503; München; DOC13dgch086 /20130426/
Material und Methoden: Unter Ausschluss von Patienten mit klinisch typischem Klippel-Trenaunay-Syndrom und Parkes Weber-Syndrom haben wir von 2000 bis 2012 66 Patienten mit verschiedensten lokalisierten Hyperplasien untersucht. Die Mehrzahl hiervon w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::33c684c1a1590195a78ee6cc868fb680