Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"Tincheva R"'
Autor:
Avdjieva-Tzavella D., Mihailova S., Lukanov C., Naumova E., Simeonov E., Tincheva R., Toncheva D.
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 15, Iss 2, Pp 47-53 (2012)
Autism is a neurodevelopmental disorder of unknown origin that manifests in early childhood. Autism spectrum disorders (ASDs) refer to a broader group of neurobiological conditions, pervasive developmental disorders. Despite several arguments for a s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1dceca7eb2954b5990468e4ee9d79612
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 13, Iss 2, Pp 11-25 (2010)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6621fd05815448879e3483312b1a5775
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 11, Iss 1, Pp 33-40 (2008)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d75e05fb87b4443a581280047ae98a5
Autor:
Efthymiou, S., Salpietro, V., Malintan, N., Poncelet, M., Kriouile, Y., Fortuna, S., Zorzi, R. de, Payne, K., Henderson, L.B., Cortese, A., Maddirevula, S., Alhashmi, N., Wiethoff, S., Ryten, M., Botia, J.A., Provitera, V., Schuelke, M., Vandrovcova, J., Groppa, S., Karashova, B.M., Nachbauer, W., Boesch, S., Arning, L., Timmann, D., Cormand, B., Perez-Duenas, B., Goraya, J.S., Sultan, T., Mine, J., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Pineda-Marfa, M., Veggiotti, P., Ferrari, M.D., Maagdenberg, A.M.J.M. van den, Verrotti, A., Marseglia, G., Savasta, S., Garcia-Silva, M., Ruiz, A.M., Garavaglia, B., Borgione, E., Portaro, S., Sanchez, B.M., Boles, R., Papacostas, S., Vikelis, M., Rothman, J., Kullmann, D., Papanicolaou, E.Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N.N., Atawneh, O., Lim, S.Y., Shaikh, F., Koutsis, G., Breza, M., Mangano, S., Scuderi, C., Morello, G., Stojkovic, T., Zollo, M., Heimer, G., Dauvilliers, Y.A., Minetti, C., Al-Khawaja, I., Al-Mutairi, F., Hamed, S., Pipis, M., Bettencourt, C., Rinaldi, S., Walsh, L., Torti, E., Iodice, V., Najafi, M., Karimiani, E.G., Maroofian, R., Siquier-Pernet, K., Boddaert, N., Lonlay, P. de, Cantagrel, V., Aguennouz, M., Khorassani, M. el, Schmidts, M., Alkuraya, F.S., Edvardson, S., Nolano, M., Devaux, J., Houlden, H., SYNAPS Study Grp
Publikováno v:
Brain
Brain, 142, 2948-2964. OXFORD UNIV PRESS
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2019, 142 (10), pp.2948-2964. ⟨10.1093/brain/awz248⟩
Web of Science
Brain, 142, 2948-2964. OXFORD UNIV PRESS
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2019, 142 (10), pp.2948-2964. ⟨10.1093/brain/awz248⟩
Web of Science
See Karakaya and Wirth (doi:10.1093/brain/awz273) for a scientific commentary on this article. Neurofascin (NFASC) isoforms are immunoglobulin cell adhesion molecules involved in node of Ranvier assembly. Efthymiou et al. identify biallelic NFASC var
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c7c064194867fb9fae777523d58b32c6
http://hdl.handle.net/11570/3144286
http://hdl.handle.net/11570/3144286
Autor:
Neuray, C., Maroofian, R., Scala, M., Sultan, T., Pai, G. S., Mojarrad, M., Khashab, H. E., Deholl, L., Yue, W., Alsaif, H. S., Zanetti, M. N., Bello, O., Person, R., Eslahi, A., Khazaei, Z., Feizabadi, M. H., Efthymiou, S., El-Bassyouni, H. T., Soliman, D. R., Tekes, S., Ozer, L., Baltaci, V., Khan, S., Beetz, C., Amr, K. S., Salpietro, V., Jamshidi, Y., Alkuraya, F. S., Houlden, H., Groppa, S., Karashova, B. M., Nachbauer, W., Boesch, S., Arning, L., Timmann, D., Cormand, B., Perez-Duenas, B., Synaps, Group, Di Rosa, G., Aguennouz, M., Goraya, J. S., Mine, J., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Pineda-Marfa, M., Veggiotti, P., Ferrari, M. D., Verrotti, A., Marseglia, G., Savasta, S., Garcia-Silva, M., Ruiz, A. M., Garavaglia, B., Borgione, E., Portaro, S., Sanchez, B. M., Boles, R., Papacostas, S., Vikelis, M., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Koutsis, G., Breza, M., Mangano, S., Scuderi, C., Morello, G., Stojkovic, T., Zollo, M., Heimer, G., Dauvilliers, Y. A., Striano, P., Al-Khawaja, I., Al-Mutairi, F., Sherifa, H.
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Brain
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2020, 143 (8), pp.2388-2397. ⟨10.1093/brain/awaa178⟩
Publons
Universidad de Barcelona
Brain
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2020, 143 (8), pp.2388-2397. ⟨10.1093/brain/awaa178⟩
Publons
Mice lacking GAD1 show neonatal mortality, but the human phenotype associated with GAD1 disruption is poorly characterized. Neuray et al. describe six patients with biallelic GAD1 mutations, presenting with early-infantile onset epilepsy, neurodevelo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55108cc53157474a74f1616404044b9d
http://hdl.handle.net/11567/1022383
http://hdl.handle.net/11567/1022383
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
AMPA receptors (AMPARs) are tetrameric ligand-gated channels made up of combinations of GluA1-4 subunits encoded by GRIA1-4 genes. GluA2 has an especially important role because, following post-transcriptional editing at the Q607 site, it renders het
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::00ed26f79ff525b3b22543440ed019e6
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3025879
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3025879
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central