Zobrazeno 1 - 10
of 278
pro vyhledávání: '"Thyroid dyshormonogenesis"'
Publikováno v:
Kaohsiung Journal of Medical Sciences, Vol 40, Iss 8, Pp 744-756 (2024)
Abstract Thyroid dyshormonogenesis (TDH) is responsible for 15%–25% of congenital hypothyroidism (CH) cases. Pathogenetic variants of this common inherited endocrine disorders vary geographically. Unraveling the genetic underpinnings of TDH is esse
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e7f56a02f1c74addb7ca971916f3c320
Autor:
Mónica Fernández-Cancio, María Antolín, María Clemente, Ariadna Campos-Martorell, Eduard Mogas, Noelia Baz-Redón, Jordi Leno-Colorado, Gemma Comas-Armangué, Elena García-Arumí, Laura Soler-Colomer, Núria González-Llorens, Núria Camats-Tarruella, Diego Yeste
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
IntroductionDefects in any thyroid hormone synthesis steps cause thyroid dyshormonogenesis (THD). THD due to thyroglobulin (TG) gene variants is a cause of congenital hypothyroidism (CH) with a wide clinical spectrum, ranging from mild to severe perm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/488622cb30184b09bcb312808aad3740
Autor:
Diego Yeste, Noelia Baz-Redón, María Antolín, Elena Garcia-Arumí, Eduard Mogas, Ariadna Campos-Martorell, Núria González-Llorens, Cristina Aguilar-Riera, Laura Soler-Colomer, María Clemente, Mónica Fernández-Cancio, Núria Camats-Tarruella
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 18, p 10032 (2024)
Genetic defects in the TSH receptor (TSHR) can cause poor thyroid differentiation (thyroid dysgenesis) and/or thyroid malfunction (thyroid dyshormonogenesis). The phenotype spectrum is wide: from severe congenital hypothyroidism to mild hyperthyrotro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6db32d13fde146ef804b06517a220881
Autor:
Noelia Baz-Redón, María Antolín, María Clemente, Ariadna Campos, Eduard Mogas, Mónica Fernández-Cancio, Elisenda Zafon, Elena García-Arumí, Laura Soler, Núria González-Llorens, Cristina Aguilar-Riera, Núria Camats-Tarruella, Diego Yeste
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 15, p 8473 (2024)
Thyroid dyshormonogenesis (THD) is a heterogeneous group of genetic diseases caused by the total or partial defect in the synthesis or secretion of thyroid hormones. Genetic variants in DUOX2 can cause partial to total iodination organification defec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5aad576b04f343ee948ea345c6334141
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Valeria Calcaterra, Rossella Lamberti, Claudia Viggiano, Sara Gatto, Luigina Spaccini, Gianluca Lista, Gianvincenzo Zuccotti
Publikováno v:
Pediatric Reports, Vol 13, Iss 2, Pp 210-215 (2021)
Congenital goiter is an uncommon cause of neck swelling and it can be associated with hypothyroidism. We discuss a case of primary hypothyroidism with goiter presenting at birth. Ultrasound showed the enlargement of the gland and thyroid function tes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b03b858bac0d40bdb5ae4967b118142a
Autor:
Kinnaree Sorapipatcharoen, Thipwimol Tim-Aroon, Pat Mahachoklertwattana, Wasun Chantratita, Nareenart Iemwimangsa, Insee Sensorn, Bhakbhoom Panthan, Poramate Jiaranai, Saisuda Noojarern, Patcharin Khlairit, Sarunyu Pongratanakul, Chittiwat Suprasongsin, Manassawee Korwutthikulrangsri, Chutintorn Sriphrapradang, Preamrudee Poomthavorn
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 9, Iss 11, Pp 1121-1134 (2020)
Objective: To identify the genetic etiologies of congenital primary hypothyroidism (CH) in Thai patients. Design and methods: CH patients were enrolled. Clinical characteristics including age, signs and symptoms of CH, pedigree, family history, scree
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1a308f866004555bf0676538b2eff7a