Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"Thuresson, A. C."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yates, T.M., Suri, M., Desurkar, A., Lesca, G., Wallgren-Pettersson, C., Hammer, T.B., Raghavan, A., Poulat, A.-L., Møller, R.S., Thuresson, A.-C., Balasubramanian, M.
We aim to further delineate the phenotype associated with pathogenic variants in the SLC35A2 gene, and review all published literature to-date. This gene is located on the X chromosome and encodes a UDP-galactose transporter. Pathogenic variants in S
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::1de3046dd83a9244e3905bd89fc4d855
Autor:
Thuresson, A. C., Van Buggenhout, G., Sheth, F., Kamate, M., Andrieux, J., Clayton-Smith, Jill, Soussi Zander, C.
Publikováno v:
Thuresson, A C, Van Buggenhout, G, Sheth, F, Kamate, M, Andrieux, J, Clayton-Smith, J & Soussi Zander, C 2016, ' Whole gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.12797
Duplications at 2q24.3 encompassing the voltage-gated sodium channel gene cluster are associated with early onset epilepsy. All cases described in the literature have presented in addition with different degrees of intellectual disability, and have i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3818::511d023a63d891cea4feb9f3f95f55df
https://pure.manchester.ac.uk/ws/files/38535646/37112362.Thuresson_et_al_author_accepted.docx
https://pure.manchester.ac.uk/ws/files/38535646/37112362.Thuresson_et_al_author_accepted.docx
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Demeer, Bénédicte, Andrieux, Joris, Receveur, Aline, Morin, Gilles, Petit, Florence, Julia, Sophie, Plessis, Ghislaine, Martin-Coignard, Dominique, Delobel, Bruno, Firth, Helen V., Thuresson, Ann C., Lanco dosen, Sandrine, Sjörs, Kerstin, Le caignec, Cedric, Devriendt, Koenraad, Mathieu-Dramard, Michèle
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics January 2013 56(1):26-31
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.