Zobrazeno 1 - 10
of 693
pro vyhledávání: '"Thornton JM"'
Publikováno v:
RCOG World Congress 2022
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::c86158ca0cdf529becf6c54c1c5733b1
http://hdl.handle.net/10044/1/98267
http://hdl.handle.net/10044/1/98267
Publikováno v:
RCOG World Congress 2022
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::fa4b9cb31ca3d4ebf07de428d34b8ece
http://hdl.handle.net/10044/1/98269
http://hdl.handle.net/10044/1/98269
Autor:
Evers, JMG, Laskowski, RA, Bertolli, M, Clayton-Smith, J, Deshpande, C, Eason, J, Elmslie, F, Flinter, F, Gardiner, C, Hurst, JA, Kingston, H, Kini, U, Lampe, AK, Lim, D, Male, A, Naik, S, Parker, MJ, Price, S, Robert, L, Sarkar, A, Straub, V, Woods, G, Thornton, JM, DDD Study, Wright, CF
Publikováno v:
Human Molecular Genetics
Evers, J M G, Laskowski, R A, Bertolli, M, Clayton-Smith, J, Deshpande, C, Eason, J, Elmslie, F, Flinter, F, Gardiner, C, Hurst, J A, Kingston, H, Kini, U, Lampe, A K, Lim, D, Male, A, Naik, S, Parker, M J, Price, S, Robert, L, Sarkar, A, Straub, V, Woods, G, Thornton, J M, The DDD Study & Wright, C F 2017, ' Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders ', Human Molecular Genetics, vol. 26, no. 3, pp. 519-526 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddw409
Evers, J M G, Laskowski, R A, Bertolli, M, Clayton-Smith, J, Deshpande, C, Eason, J, Elmslie, F, Flinter, F, Gardiner, C, Hurst, J A, Kingston, H, Kini, U, Lampe, A K, Lim, D, Male, A, Naik, S, Parker, M J, Price, S, Robert, L, Sarkar, A, Straub, V, Woods, G, Thornton, J M, The DDD Study & Wright, C F 2017, ' Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders ', Human Molecular Genetics, vol. 26, no. 3, pp. 519-526 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddw409
Haploinsufficiency in DYRK1A is associated with a recognizable developmental syndrome, though the mechanism of action of pathogenic missense mutations is currently unclear. Here we present 19 de novo mutations in this gene, including five missense mu
Autor:
James, DR, Golovsky, G, Thornton, JM, Goodchild, L, Havlicek, M, Martin, P, Krockenberger, MB, Marriott, DJE, Ahuja, V, Malik, R, Mor, SM
Publikováno v:
Australian Veterinary Journal; Jan/Feb2017, Vol. 95 Issue 1/2, p19-25, 7p
Publikováno v:
Human mutation 19 (2002): 149–164.
info:cnr-pdr/source/autori:Martin ACR, Facchiano AM, Cuff AL, Hernandez-Boussard T, Olivier M, Hainaut P, Thornton JM/titolo:Integrating Mutation Data and Structural Analysis of the p53 Tumour-Suppressor Protein/doi:/rivista:Human mutation/anno:2002/pagina_da:149/pagina_a:164/intervallo_pagine:149–164/volume:19
info:cnr-pdr/source/autori:Martin ACR, Facchiano AM, Cuff AL, Hernandez-Boussard T, Olivier M, Hainaut P, Thornton JM/titolo:Integrating Mutation Data and Structural Analysis of the p53 Tumour-Suppressor Protein/doi:/rivista:Human mutation/anno:2002/pagina_da:149/pagina_a:164/intervallo_pagine:149–164/volume:19
TP53 encodes p53, which is a nuclear phosphoprotein with cancer-inhibiting properties. In response to DNA damage, p53 is activated and mediates a set of antiproliferative responses including cell-cycle arrest and apoptosis. Mutations in the TP53 gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::203f20570df809f7676c2a34ebb55d99
https://publications.cnr.it/doc/45589
https://publications.cnr.it/doc/45589
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.