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Autor:
Magarotto V, Thevenon J, Morgan K, ten Seldam S, Iraqi W, Guillaume X, Leclerc M, Graziani-Taugeron C, Rault B, Horchi D
Publikováno v:
Patient Preference and Adherence, Vol Volume 18, Pp 1857-1871 (2024)
Valeria Magarotto,1 Julien Thevenon,2 Kate Morgan,3 Silene ten Seldam,3 Wafae Iraqi,4 Xavier Guillaume,5 Marjorie Leclerc,5 Claire Graziani-Taugeron,5 Bleuenn Rault,5 Dahbia Horchi5 1MD, Janssen-Cilag, Cologno Monzese, MI, Italy; 2Medical Affairs, Ja
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54571611af0e4a04be57bd5291b630d4
Autor:
Tusseau, M., Eyries, M., Chatron, N., Coulet, F., Guichet, A., Colin, E., Demeer, B., Maillard, H., Thevenon, J., Lavigne, C., Saillour, V., Paris, C., De Sainte Agathe, J.M., Pujalte, M., Guilhem, A., Dupuis-Girod, S., Lesca, G.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2024 68
Akademický článek
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Autor:
Delanne, J., Nambot, S., Chassagne, A., Putois, O., Pelissier, A., Peyron, C., Gautier, E., Thevenon, J., Cretin, E., Bruel, A.L., Goussot, V., Ghiringhelli, F., Boidot, R., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Demougeot, L., Vernin, C., Lapointe, A.S., Bardou, M., Luu, M., Binquet, C., Lejeune, C., Joly, L., Juif, C., Baurand, A., Sawka, C., Bertolone, G., Duffourd, Y., Sanlaville, D., Pujol, P., Geneviève, D., Houdayer, F., Thauvin-Robinet, C., Faivre, L.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics June 2019 62(6)
Autor:
Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F, Pinson, L, Poirsier, C, Pons, L, Putoux, A, Quelin, C, Renaud, M, Rossi, M, Sorlin, A, Spodenkiewicz, M, Thevenon, J, Toutain, A, Van-Gils, J, Vanlerberghe, C, Verloes, A, Vincent, M, Vincent-Delorme, C, Willems, M, Ziegler, A
Publikováno v:
BMC Health Services Research
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩
Background: With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help French p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c32699af80841f12baa0810b47fab1ea
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227
Autor:
Buffet A; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, F-75015 Paris, France; Université Paris Cité, Inserm, PARCC, F-75015 Paris, France., Filser M; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, F-75015 Paris, France., Bruel A; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Dard R; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy, Poissy, France., Quibel T; Service d'Obstétrique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy, Poissy, France., Dubucs C; Service de Génétique médicale, Oncopole Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Kwon T; Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris., Le Tanno P; Unité de génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant - Université Grenoble Alpes., Thevenon J; Unité de génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant - Université Grenoble Alpes., Ziegler A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France., Allard L; Service de néphrologie pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Guigonis V; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France., Roux JJ; Laboratoire d'Anatomie et cytologie pathologique, Centre Hospitalier Métropole Savoie, Chambéry, France., Heidet L; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris-Cité, Paris, France., Rougeulle C; Université Paris Cité, CNRS, Epigenetics and Cell Fate, F-75013 Paris, France., Boyer O; Université Paris Cité, Inserm, PARCC, F-75015 Paris, France; Service de Médecine Génomique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, F-75015 Paris, France., Vargas-Poussou R; Service de Médecine Génomique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, F-75015 Paris, France., Hureaux M; Université Paris Cité, Inserm, PARCC, F-75015 Paris, France; Service de Médecine Génomique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, F-75015 Paris, France; Centre de Recherche Cardio-vasculaire de Paris, UMR970. Electronic address: marguerite.hureaux@aphp.fr.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2024 Jul 18, pp. 101217. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 18.
Autor:
Demougeot, L., Houdayer, F., Pélissier, A., Mohrez, F., Thevenon, J., Duffourd, Y., Nambot, S., Gautier, E., Binquet, C., Rossi, M., Sanlaville, D., Béjean, S., Peyron, C., Thauvin-Robinet, C., Faivre, L.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie February 2018 25(2):77-83
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Autor:
Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France caroline.racine@chu-dijon.fr.; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Engel C; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France., Tran Mau-Them F; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Bruel AL; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Vitobello A; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Safraou H; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Sorlin A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France., Colin E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France., Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France., Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France., Jean-Marçais N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France., Willems M; Centre de Référence 'Anomalies du Développement syndromes malformatifs' Occitanie, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Geneviève D; Centre de Référence 'Anomalies du Développement syndromes malformatifs' Occitanie, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.; INSERM U1183, Université de Montpellier, Montpellier, France., Pinson L; Centre de Référence 'Anomalies du Développement syndromes malformatifs' Occitanie, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Perrin L; Genetic Department, Robert-Debré Hospital Department of Genetics, Paris, France., Laffargue F; Service de Génétique médicale, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Lespinasse J; Unité de Génétique médicale, Centre Hospitalier Métropole Savoie, Chambery, France., Lacaze E; Department of Medical Genetics, Hospital Group Le Havre, Le Havre, France., Molin A; Service de Génétique, University Hospital Centre Caen, Caen, France., Gerard M; Service de Génétique, University Hospital Centre Caen, Caen, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France., Benigni C; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France., Patat O; Department of Medical Genetics, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, France., Bourgeois V; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Poe C; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Chevarin M; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Couturier V; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Garret P; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Philippe C; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Duffourd Y; Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, University of Burgundy, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Genetique, Dijon, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy, Dijon, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2023 Dec 21; Vol. 61 (1), pp. 36-46. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 21.
Autor:
Tisserant E; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France., Vitobello A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Callegarin D; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Verdez S; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Bruel AL; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France., Aho Glele LS; Hospital Hygiene and Epidemiology Unit, Dijon University Hospital, Dijon Cedex, France., Sorlin A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Viora-Dupont E; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Konyukh M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Marle N; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Nambot S; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Hospital Hygiene and Epidemiology Unit, Dijon University Hospital, Dijon Cedex, France., Moutton S; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France., Racine C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France., Garde A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Delanne J; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France., Tran-Mau-Them F; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France., Philippe C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Kuentz P; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France., Poulleau M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Payet M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Poe C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France., Faivre L; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France., Thevenon J; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France., Duffourd Y; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France., Callier P; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.
Publikováno v:
Annals of human genetics [Ann Hum Genet] 2022 Jul; Vol. 86 (4), pp. 171-180. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 09.