Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.

Autor: Theuriet J; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Masingue M; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Behin A; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Ferreiro A; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France.; Basic and Translational Myology laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, 75013 Paris, France., Bassez G; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Jaubert P; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Tarabay O; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Fer F; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Pegat A; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Bouhour F; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Svahn J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Service de Neurologie, troubles du mouvement et pathologies neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre-Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Petiot P; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Jomir L; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Chauplannaz G; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Cornut-Chauvinc C; Service de Neurologie clinique et fonctionnelle, Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, 69310 Pierre-Bénite, France., Manel V; Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique, L'Escale, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Salort-Campana E; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Attarian S; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Fortanier E; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Verschueren A; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Kouton L; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Camdessanché JP; Service de neurologie, centre référent pour les maladies neuromusculaires, Hôpital Nord, CHU de Saint Etienne, 42270 Saint-Etienne, France., Tard C; Service de Neurologie, U1172, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, CHU de Lille, 59000 Lille, France., Magot A; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Euro-NMD, Filnemus, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France., Péréon Y; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Euro-NMD, Filnemus, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France., Noury JB; Inserm, LBAI, UMR1227, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHRU de Brest, 29200 Brest, France., Minot-Myhie MC; Service de Neurologie, CHU de Rennes, 35000 Rennes, France., Perie M; Service de Neurologie, CHU Gabriel Montpied, 63000 Clermont-Ferrand, France., Taithe F; Service de Neurologie, CHU Gabriel Montpied, 63000 Clermont-Ferrand, France., Farhat Y; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Millet AL; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, CHU Charles Nicolle, 76000 Rouen, France., Cintas P; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Toulouse Purpan, 31300 Toulouse, France., Solé G; Service de Neurologie et des Maladies Neuromusculaires, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, EURO-NMD, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, 33000 Bordeaux, France., Spinazzi M; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, CHU d'Angers, 49100 Angers, France., Esselin F; Service de Neurologie, CHU Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France., Renard D; Service de Neurologie, Hôpital Caremeau, CHU de Nîmes, 30900 Nîmes, France., Sacconi S; Service de Neurologie: Système nerveux périphérique, Muscle et SLA, Hôpital Pasteur 2, CHU de Nice, 06000 Nice, France., Ezaru A; Service de Neurologie: Système nerveux périphérique, Muscle et SLA, Hôpital Pasteur 2, CHU de Nice, 06000 Nice, France., Malfatti E; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Hôpital Henry Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Université Paris Est Créteil, INSERM, U955, IMRB, 94000 Créteil, France., Mallaret M; Service de Neurologie, CHU de Grenoble, 38700 La Tronche, France., Magy L; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Dupuytren, CHU de Limoges, 87000 Limoges, France., Diab E; Service de Neurophysiologie Clinique, CHU Amiens Picardie, 80000, Amiens, France.; Unité de Recherche Chimère UR 7516, Université Picardie Jules Verne, 80000 Amiens, France., Merle P; Service de Neurophysiologie Clinique, CHU Amiens Picardie, 80000, Amiens, France., Michaud M; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Nancy, 54000 Nancy, France., Fournier M; Service de Neurologie, CHU de Caen, 14000 Caen, France., Pakleza AN; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.; European Reference Network-Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), 75013 Paris, France., Chanson JB; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.; European Reference Network-Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), 75013 Paris, France., Lefeuvre C; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Hôpital Raymond-Poincaré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 92380 Garches, France., Laforet P; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Hôpital Raymond-Poincaré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 92380 Garches, France.; FHU PHENIX, Université Versailles, Université Paris-Saclay, 78000 Saint-Quentin-en-Yvelines, France., Richard P; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Sternberg D; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Villar-Quiles RN; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Stojkovic T; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Eymard B; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France.

Publikováno v: Brain : a journal of neurology [Brain] 2024 Nov 04; Vol. 147 (11), pp. 3849-3862.

Defining the landscape of TIA1 and SQSTM1 digenic myopathy.

Autor: Panos-Basterra P; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Servicio de Neurología, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain., Theuriet J; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, ERN EURO-NMD, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, FILNEMUS, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Marcorelles P; Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Brest, Brest 29200, France., Behin A; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Masingue M; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Caillon F; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France., Malek Y; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Fenouil T; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Bas J; Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Valence, Valence 26000, France., Menassa R; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Michel-Calemard L; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Streichenberger N; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Simon JP; Service de Neurologie, Hospices Civils de Colmar, Colmar, France., Bouhour F; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Evangelista T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie and Functional Unit of Neuromuscular Pathology, Neuropathology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne Université, APHP, Paris, France., Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France., Pegat A; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Stojkovic T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Fernández-Eulate G; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France. Electronic address: gorka.fernandez@aphp.fr.

Publikováno v: Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2024 Sep; Vol. 42, pp. 43-52. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.

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Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing.

Autor: Theuriet J; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France. julian.theuriet@chu-lyon.fr.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France. julian.theuriet@chu-lyon.fr., Fernandez-Eulate G; Nord/Est/Ile-De-France Neuromuscular Reference Center, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Latour P; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Stojkovic T; Nord/Est/Ile-De-France Neuromuscular Reference Center, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Masingue M; Nord/Est/Ile-De-France Neuromuscular Reference Center, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Vidoni L; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Bernard E; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Hôpital Neurologique Pierre-Wertheimer, Service de Neurologie, Troubles du Mouvement et Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Jacquier A; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Schaeffer L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Salort-Campana E; Hôpital de la Timone, Maladies Neuromusculaires et SMA, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Chanson JB; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Pakleza AN; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Kaminsky AL; Service de Neurologie, Centre Référent des Maladies Neuromusculaires Rares, CHU de Saint Etienne, Saint-Etienne, France., Svahn J; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Hôpital Neurologique Pierre-Wertheimer, Service de Neurologie, Troubles du Mouvement et Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Manel V; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France., Bouhour F; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Pegat A; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Jan; Vol. 32 (1), pp. 37-43. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 19.