Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"Theurer, Yvonne"'
Publikováno v:
Stem cell research 17(2), 426-429 (2016). doi:10.1016/j.scr.2016.09.012
Stem Cell Research, Vol 17, Iss 2, Pp 426-429 (2016)
Stem Cell Research, Vol 17, Iss 2, Pp 426-429 (2016)
Human skin fibroblasts were isolated from a 48-year-old patient carrying compound heterozygous mutations (c.610+364G>A and c.1311A>G) in OPA1, responsible for early onset optic atrophy complicated by ataxia and pyramidal signs (Behr syndrome; OMIM #2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::268ee42e0c12b0f276df3a49d6a68e95
https://pub.dzne.de/record/138916
https://pub.dzne.de/record/138916
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Stem Cell Research September 2016 17(2):422-425
Autor:
Höflinger, Philip, Hauser, Stefan, Theurer, Yvonne, Weißenberger, Stefanie, Wilke, Carlo, Schöls, Ludger
Publikováno v:
In Stem Cell Research September 2016 17(2):433-436
Autor:
Marion Batra, Tobias Bonifert, Valerio Carelli, Michael A. Gonzalez, Yvonne Theurer, Caroline Schoenfeld, Ludger Schöls, Bernd Wissinger, Fiorella Speziani, Rebecca Schüle, Torsten Kluba, Kathrin N. Karle, Felix Tonagel, Stephan Züchner, Christian Wilhelm, Matthis Synofzik, Julia Wolf, York Kamenisch
Publikováno v:
Brain 137(8), 2164-2177 (2014). doi:10.1093/brain/awu165
The genetic basis of many optic neuropathies remains unclear. Bonifert et al. show that deep intronic OPA1 mutations can account for the disease in a number of previously unsolved cases. Moreover, an OPA1 modifier variant can generate syndromic 'opti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e85fdb5f1d55ecb6f061f957c95e9acd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24970096
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24970096