Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.

Autor: Domenice S; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Machado AZ; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Ferreira FM; Frederico Moraes Ferreira is from the Ciências da Saúde, Universidade Santo Amaro, São Paulo, Brasil and Laboratorio de Imunologia, Instituto do Coração, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Ferraz-de-Souza B; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Lerario AM; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Lin L; Lin Lin and John C. Achermann are form the Genetics & Genomic Medicine, University College London (UCL) Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom., Nishi MY; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Gomes NL; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., da Silva TE; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Silva RB; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Correa RV; Rafaela V. Correa is from the Núcleo de Atenção Médica Integrada (NAMI), Universidade de Fortaleza, Ceará, Brasil., Montenegro LR; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Narciso A; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Costa EM; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Achermann JC; Lin Lin and John C. Achermann are form the Genetics & Genomic Medicine, University College London (UCL) Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom., Mendonca BB; Sorahia Domenice, Aline Zamboni Machado, Bruno Ferraz-de-Souza, Antonio Marcondes Lerario, Mirian Yumie Nishi, Nathalia Lisboa Gomes, Thatiana Evelin da Silva, Rosana Barbosa Silva, Luciana R. Montenegro, Amanda Narciso, Elaine Maria Frade Costa, and Berenice Bilharinho Mendonca are from the Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.

Publikováno v: Birth defects research. Part C, Embryo today : reviews [Birth Defects Res C Embryo Today] 2016 Dec; Vol. 108 (4), pp. 309-320.