Zobrazeno 1 - 10 of 28 pro vyhledávání: '"Thao, Bui Phuong"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
AB073. Mutations in the type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase gene caused primary adrenal insufficiency & 46,XY disorders of sex development
Autor: Dung, Vu Chi, Thao, Bui Phuong, Khanh, Nguyen Ngoc, Ngoc, Can Thi Bich, Morel, Yves
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is one of the most common inherited metabolic disorders. It includes a group of autosomal recessive disorders caused by the deficiency of one of the enzymes involved in one of the various steps of adrenal steroid
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::ab40081d898e3b0d2a85302cdf9df8b1
https://europepmc.org/articles/PMC4563445/
Zobrazit plný text záznamu
8
AB075. Mutations of WT1 gene caused 46,XY disorder of sex development and Wilms’ tumor
Autor: Dung, Vu Chi, Thao, Bui Phuong, Hai, Le Thanh, Fukami, Maki
The Wilms’ tumor suppressor gene (WT1) is a transcription factor that plays a major role in development of the gonads and kidneys. It is expressed even earlier than sex-determining region of the Y chromosome in the urogenital ridge from which the g
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::decc0a5ddd2df5b6433b4108a05c7b21
https://europepmc.org/articles/PMC4563516/
Zobrazit plný text záznamu
9
AB072. Novel mutation in the hepatocyte nuclear factor 1b/maturity-onset diabetes of the young type 5 gene—unreported Vietnamese case
Autor: Dung, Vu Chi, Thao, Bui Phuong, Ngoc, Can Thi Bich, Khanh, Nguyen Ngoc, Ellard, Sian
Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5), a type of dominantly inherited diabetes mellitus and nephropathy, has been associated with mutations of the hepatocyte nuclear factor-1 (HNF-1β) gene, mostly generating truncated protein. Various
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::ef6a0bc2980ec7e91cbe9bf4681bd385
https://europepmc.org/articles/PMC4563412/
Zobrazit plný text záznamu
10
AB070. Mutations of SRD5A2 in Vietnamese patients: phenotype and genotype
Autor: Dung, Vu Chi, Thao, Bui Phuong, Khanh, Nguyen Ngoc, Ngoc, Can Thi Bich, Fukami, Maki
A rare form of the 46,XY disorders of sex development (DSD), 5α-reductase deficiency was first described in patients with pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, microphallus, and cryptorchid testes in 1974 by Imperato-McGinley et al. and Walsh et
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::e7a1a67218698d5dce3e6423cfc28dea
https://europepmc.org/articles/PMC4563407/
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje